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Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints de maladie de Pompe et bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive depuis un an ont été rétrospectivement analysées, un indice, MCID (pour minimal clinically important difference), décrit comme la différence minimale produisant … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont en place et opérationnels dans huit pays différents dont les États-Unis et Taiwan, plus de 11,6 millions de nouveau-nés ont ainsi pu être testés à ce jour, l’incidence s’établit à … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut présenteront leurs dernières avancées scientifiques et cliniques à Myology 2024
De nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie présenteront leurs travaux de recherche et leurs résultats au prochain congrès international de myologie organisé par l’AFM-Téléthon du 22 au 25 avril, Myology 2024. Plus de 70 conférenciers internationaux prendront la parole au cours de 23 sessions plénières et parallèles et 7 symposia organisés par des … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec vacuolisation progressive et atrophie des muscles squelettiques. L’objectif de cette étude rétrospective, menée par des équipes françaises comprenant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, était de définir l’histoire … [Lire la suite]
Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe (mais pas en France). Les 58 participants, âgés de 2 à 21 ans, ont reçu l’apitegromab en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an. La première cohorte (en ouvert) … [Lire la suite]
Téléthon 2023 : 92 905 533 euros, grâce à vous, une collecte exceptionnelle. Merci !
92 905 533 euros, c’est le montant final collecté par le Téléthon qui s’est tenu les 8 et 9 décembre dernier 2023. Ce résultat exceptionnel témoigne de la mobilisation sans faille de millions de donateurs, de bénévoles et de partenaires à travers toute la France et à l’étranger. Il est également le fruit de l’engagement … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si 70% des participants ont eu une prescription, 59% déclarent avoir subi des complications (inconfort, douleurs) liées à l’appareillage, 19% n’ont pas porté leurs orthèses, 31% ont fini par les abandonner. … [Lire la suite]
La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique centrale de la biologie des systèmes profondément ancrée dans le domaine de la multi-omique de la recherche biologique moderne, peut nous aider à mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de maladies … [Lire la suite]
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a mis au point un nouveau traitement, le Nexviadyme® tandis qu’Amicus Therapeutics a développé un traitement associant une enzyme recombinante (Pombiliti®) et une molécule chaperonne (Opfolda®). En s’appuyant sur les données … [Lire la suite]
Un consensus pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune dans les cinq pays nordiques
Des cliniciens des cinq pays nordiques (Norvège, Suède, Finlande, Danemark et Islande) ont partagé leur expérience dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps contre le récepteur à l’acétylcholine, et édicté des recommandations : le traitement symptomatique par la pyridostigmine (ou équivalent) reste la base de la prise en charge, les … [Lire la suite]
