Blog Archives
Une évolution contrastée dans les dermatomyosites à anti-MDA5
Des chercheurs japonais ont étudié les données de 154 patients chez qui le diagnostic de dermatomyosite (DM) a été posé, avec présence d’auto-anticorps dirigés contre l’antigène MDA5 (menaloma differentiation-associated gene) : dans ces formes, l’atteinte musculaire est généralement modeste à la différence de la pneumopathie interstitielle qui est souvent au premier plan, la mortalité est particulièrement … [Lire la suite]
Catherine Vautrin, ministre de la santé, en visite à la Plateforme des Maladies Rares
A l’occasion de la 17e Journée Internationale des Maladies Rares le 29 février dernier, Catherine Vautrin, Ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités, était en visite à la Plateforme Maladies Rares pour y rencontrer ses acteurs. Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, a rappelé combien les différents Plan nationaux ont contribué à changer le … [Lire la suite]
L’Institut recrute un·e Attaché·e de Recherche Clinique pour I-Motion
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Le traitement de patients adultes atteints de SMA décidé en RCP
Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les données d’efficacité collectées sur le nusinersen et le risdiplam ayant principalement concerné la population pédiatrique, il n’y a pas encore de consensus pour traiter les adultes. Le choix du traitement de patients adultes par un de ces deux produits a été étudié, entre octobre 2020 et septembre 2021, lors … [Lire la suite]
La thérapie génique montre des résultats encourageants chez l’homme dans la myopathie des ceintures liée à SGCB
Un essai clinique, toujours en cours, sponsorisé par Sarepta Therapeutics étudie l’innocuité et l’efficacité du SRP-9003 (vecteur rAAVrh74. MHCK7.hSGCB), après son injection systémique chez six patients atteints de myopathie des ceintures liée à SGCB (LGMD R4). Deux ans après l’administration d’une dose minimale de 1,85 x 1013 vg/kg, les analyses montrent : une assez bonne tolérance … [Lire la suite]
Une bourse MSCA pour Gabriele Ordazzo, chercheur post-doc de l’Institut
La Commission européenne a attribué à Gabriele Ordazzo, chercheur postdoctoral supervisé par Mario Gomes-Pereira (équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy – groupe Gourdon), la prestigieuse bourse individuelle Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA). Il suit les traces de Fiorella Grandi, supervisée par Piera Smeriglio (équipe Biothérapies du motoneurone), qui a reçu la même bourse l’année dernière. Les … [Lire la suite]
Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de patients ayant participé à un essai IGNITE de thérapie génique avec une microdystrophine : des échantillons urinaires ont été prélevés à J0, M6 et M12 chez les participants atteints de DMD … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre « Douleur et maladies neuromusculaires »
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024. Vous y découvrirez l’origine des douleurs et leurs localisations des différentes maladies, pourquoi certaines s’aggravent et comment les soulager : antalgiques, massages, balnéothérapie, psychothérapie, méditation, hypnose, TENS (neurostimulation électrique transcutanée)… les approches … [Lire la suite]
Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2 a été porté : les neuf patients étaient issus de sept familles iraniennes distinctes, celles-ci étant majoritairement consanguines, le tableau clinique était constitué d’un déficit musculaire prédominant initialement en proximal chez … [Lire la suite]
Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains rapportent l’observation d’une forme très rare de CMT : un même variant du gène CADM3 (Tyr172Cys) a été identifié à la fois chez une famille malienne et chez un patient d’origine … [Lire la suite]
