Blog Archives
Myasthénie : la spécificité du test de stimulation répétitive revisitée par le Centre de Référence neuromusculaire de Marseille
Qu’elle soit oculaire ou généralisée, la myasthénie auto-immune s’accompagne d’un dérèglement de la jonction neuromusculaire. Ce dysfonctionnement est en général facilement mis en évidence grâce à un examen électrophysiologique standard qui permet de mettre en évidence un décrément. Une stimulation nerveuse répétitive (RNS) potentialise l’examen en épuisant plus rapidement le stock de vésicules synaptiques nécessaire … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Duchenne : une enquête anglaise sur les causes de décès
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire entraine un déficit progressif de la musculature proximale et se complique invariablement d’une atteinte cardiaque et respiratoire, le tout aboutissant à un décès survenant à un âge … [Lire la suite]
« Ce 30e Téléthon lance la Génération des trouveurs ! »
Le Téléthon affiche pour sa 30e édition un compteur de 80 319 113 d’euros au terme des 30 heures d’émission. Mais la mobilisation ne s’arrête pas ce soir. Demain, et toute la semaine, le 36 37 et le telethon.fr restent ouverts pour amplifier cette générosité exceptionnelle. Une générosité qui a le visage de centaines de … [Lire la suite]
Génération Téléthon à l’institut
L’opération a été un succès, merci à tous pour votre mobilisation ! Le personnel de l’hôpital, les patients et leurs familles, les étudiants les visiteurs, tous ont joué le jeu et se sont laissé photographier, habillés du T-shirt fétiche « Génération Téléthon », par l’équipe de l’Institut de Myologie qui a réalisé shooting sauvage en marge des … [Lire la suite]
Le 30e Téléthon commence tout à l’heure !
TELETHON 2016 : Génération Téléthon Léo, Delphine et Stéphane ; Mandine ; Elena, Samantha et Nicolas ; Matthieu…. ces familles viennent de lieux et d’horizons différents, chacune avec sa propre histoire, mais toutes ont en commun le combat contre la maladie qui frappe leur enfant. À nous de rejoindre ce combat, car il nous … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : un nouvel auto-anticorps pouvant aider à préciser le pronostic
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]
Garou à l’Institut de Myologie
Garou a été accueilli par les chercheurs de l’Institut de Myologie à l’occasion d’une visite des laboratoires en compagnie des familles ambassadrices du Téléthon 2016. Le 1er décembre, Garou, parrain du Téléthon 2016, est venu à l’Institut de Myologie. Accompagné de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, et des 4 familles ambassadrices, le chanteur québécois a … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – 5 décembre – Dr. Yang Liu (UK)
Influence of Inflammation to the Development of Heterotopic Ossification Following Blast Injury and Amputation Dr. Yang Liu (Wolfson School of Mechanical, Electrical and Manufacturing Engineering, Loughborough University, UK) Lundi 5 décembre 2016 – 12h00-13h00 Host : Catherine Coirault Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
Titinopathie avec atteinte respiratoire de type HMERF : de l’importance de rechercher une atteinte cardiaque associée
Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. Cette sous-estimation tient dans la difficulté à étudier le gène TTN, qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contractile de la fibre musculaire. Des … [Lire la suite]
Myopathie à polyglucosans : le phénotype musculaire peut être rétractile
Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques et plus précisément parmi les glycogénoses. Dans la plus fréquente d’entre elles, la glycogénose de type IV, une mutation du gène GBE1 (codant l’enzyme branchante … [Lire la suite]
