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SMA : retour du congrès annuel de l’American Academy of Neurology
La SMA a fait l’objet de plusieurs communications au congrès annuel de l’American Academy of Neurology aux États-Unis. A l’occasion du congrès annuel de l’American Academy of Neurology (ANN) qui s’est tenu du 22 au 28 avril 2017 à Boston (États-Unis), plusieurs communications ont concerné l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Des résultats encourageants … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires et hypoventilation alvéolaire : de l’intérêt pronostique de la capnographie par voie transcutanée
De nombreuses maladies neuromusculaires induisent des problèmes respiratoires. Plusieurs muscles ou groupes musculaires (tels le diaphragme, les muscles inspiratoires ou expiratoires) deviennent incapables d’assurer une ventilation efficace. S’ensuit généralement un risque d’hypoventilation alvéolaire dont le meilleur marqueur reste l’accumulation excessive de gaz carbonique dans la circulation sanguine (hypercapnie). La mesure de ce paramètre important s’est … [Lire la suite]
Le gène codant la myopalladine en cause dans la myopathie à casquettes
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie), et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]
FSH et fixation chirurgicale de l’omoplate : retour positif sur une expérience française
La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes dans la population adulte. Elle se traduit par une atteinte déficitaire, volontiers asymétrique et prédominant au niveau des muscles du visage et des fixateurs de l’omoplate. Transmise selon un mode autosomique dominant, son expression et son évolution restent très variables d’un individu à … [Lire la suite]
Anoctaminopathies : les formes cliniques les moins sévères sont particulièrement fréquentes
L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dégénérescence musculaire de sévérité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (CPK) ou … [Lire la suite]
Génopôle : outils bioinformatiques et biostatistiques en génomique médicale
Du 4 au 7 juillet, à Seine-Port (77) Génopole organise son École d’été. Au programme de ces 3 jours : étude, présentation et pratique des outils bioinformatiques et biostatisques en génomique médicale. L’École d’été est ouverte aux chercheurs, ingénieurs et doctorants (travaux de recherche en génomique pour la recherche médicale). Les pré-inscriptions sont encore ouvertes, … [Lire la suite]
Appel à projets de thèse sur les maladies rares
La Fondation Line Pomaret-Delalande, créée sous l’égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, soutient la recherche sur les maladies rares. Cette fondation lance un appel à projets destiné à soutenir financièrement un étudiant pour la réalisation d’une thèse de sciences devant en priorité porter sur la physiopathologie et/ou sur le traitement d’une maladie rare. … [Lire la suite]
Syndrome de Brown-Vialletto-Van Laere : une forme d’amyotrophie bulbospinale accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2 et pouvant mimer une pathologie neuro-immunitaire
En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares, et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent deux formes d’amyotrophies dites bulbo-spinales de l’enfant. Les tableaux cliniques sont volontiers trompeurs, d’où … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : résultats du premier essai de thérapie génique
Résultats positifs dans le premier essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles de patients atteints de myosite à inclusions. Dans la myosite à inclusions, une piste thérapeutique à l’étude a pour but d’augmenter la taille et la force des fibres musculaires en apportant le gène de la follistatine, une … [Lire la suite]
SMA : un premier pas vers la mise sur le marché du Spinraza™ en Europe
Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament donne un avis positif sur le Spinraza™, un premier pas vers la mise sur le marché. Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) a rendu le 21 avril un avis positif concernant l’autorisation de mise … [Lire la suite]
