En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares, et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent deux formes d’amyotrophies dites bulbo-spinales de l’enfant. Les tableaux cliniques sont volontiers trompeurs, d’où une longue errance diagnostique dans la majorité des cas. La principale différence entre le FL et le BVVL tient à l’existence ou non de troubles de l’audition. Un traitement par vitamine B2 est spectaculairement efficace dans ces deux maladies à condition d’être donné précocement.
Dans un article publié en janvier 2017, des neuropédiatres américains rapportent trois observations pédiatriques de BVVL où la présentation clinique sortait du cadre classique. Il s’agissait d’enfants chez qui un diagnostic de pathologie neurologique dysimmunitaire avait été posé sur la base d’une polyneuropathie d’installation assez rapide (type syndrome de Guillain-Barré, polyneuropathie démyélinisante chronique ou aiguë). Plusieurs facteurs, comme la positivité de certains autoanticorps et/ou la relative bonne réponse au traitement par immunoglobulines intraveineuse avaient pu induire en erreur. Le diagnostic a finalement pu être redressé par l’étude, à titre systématique, des deux gènes codant des transporteurs de riboflavine (B2). D’après les auteurs, une discrète perturbation du profil des acyl-carnitines peut consituer un signe d’appel.
Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome as a Mimic of Neuroimmune Disorders.
Allison T, Roncero I, Forsyth R, Coffman K, Le Pichon JB.
J Child Neurol., 2017 (Janv).
