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Congrés scientifique international SMA
SMA Europe organise du 25 au 27 janvier 2018, un congrès scientifique international, à Cravovie en Pologne. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et de nouveaux traitements sont en passe d’être mis à disposition des malades. C’est dans ce contexte en pleine évolution que SMA Europe, association … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : publication du PNDS
Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés. Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. « L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en … [Lire la suite]
DMD : la micro-dystrophine fait ses preuves
Pour la première fois, l’efficacité clinique et la tolérance de la thérapie génique basée sur l’apport d’un gène codant pour une micro-dystrophine chez des chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne (GRMD) viennent d’être démontrées. Ces travaux sont coordonnés par Généthon (Evry), avec l’Institut de Myologie (Paris) et l’UMR 1089 de Nantes, en collaboration … [Lire la suite]
Parution de la 87e newsletter de l’institut
Bienvenue dans l’édition estivale de notre newsletter ! Dans cette édition, deux entretiens présentent les travaux prometteurs de deux équipes de l’Institut de Myologie portant sur la recherche fondamentale et appliquée : les mécanismes de migration cellulaire et l’amélioration de l’évaluation de l’activité physique chez les patients. Stéphane Vassilopoulos décrit l’identification de nouvelles structures cellulaires … [Lire la suite]
Les femmes transmettrices de mutations du gène MTM1 sont parfois symptomatiques et présentent des tableaux cliniques variés
La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM), une myopathie congénitale sévère, est causée par des mutations du le gène MTM1 situé sur le chromosome X. La majorité des garçons atteints décèdent au début de la période postnatale, alors que les filles sont généralement asymptomatiques. Néanmoins, les cas de plusieurs femmes touchées ont été signalés. Pour … [Lire la suite]
DMD et corticothérapie: lancement d’un nouvel essai clinique comparant plusieurs modalités d’administration
Bien que les corticostéroïdes constituent le seul traitement documenté pour améliorer la force et la fonction musculaire chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), la prescription de corticostéroïdes est parfois incohérente allant même parfois, dans certains pays, totalement absente. Les auteurs conduisent un essai clinique qui i) compare les 3 régimes de corticostéroïdes … [Lire la suite]
Risque plus élevé de complication liée à l’appareil après implantation d’un défibrillateur automatique implantable chez les patients atteints de DM1
Maladie de Steinert : les défibrillateurs cardiaques implantables moins bien tolérés que les pacemakers traditionnels. La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des … [Lire la suite]
DMD : publication des résultats de l’essai ACT DMD évaluant l’ataluren
L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai. L’essai ACT DMD L’essai ACT DMD est un essai de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo, de l’ataluren (Translarna), une molécule capable de passer outre les codons STOP du gène DMD … [Lire la suite]
Incorporation d’items de la classification internationale du handicap dans une base de suivi des patients DMD/BMB : l’expérience du réseau MD-STARnet
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit moteur progressif compliqué à terme de troubles respiratoires et cardiaques entrainant un décès à un âge prématuré. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) … [Lire la suite]
SMA : résultats préliminaires de l’essai SUNFISH
Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré. Le laboratoire PTC Therapeutics annonce dans un communiqué de presse daté de juillet 2017 la présentation, à la conférence Cure SMA (29 juin – 2 juillet 2017, Orlando, États-Unis) de résultats préliminaires de la … [Lire la suite]
