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Réalisations et perspectives – Entretien avec Marianne Perreau-Saussine
Marianne Perreau-Saussine, Secrétaire générale de l’Institut de Myologie, revient sur les principales réalisations de l’institut au cours de l’année 2017 et présente, dans leurs grandes lignes, les perspectives pour 2018. Quelles sont les faits les plus marquants de l’année 2017 pour l’Institut de Myologie ? Parmi les faits marquants 2017, je citerai, pour l’organisation de … [Lire la suite]
Canule de trachéotomie et visualisation en 3D : à réserver au cas les plus complexes
Le recours à une ventilation invasive par le biais d’une trachéotomie concerne un nombre non négligeable de patients atteints de pathologie neuromusculaire avec syndrome respiratoire restrictif. C’est le cas notamment pour les amyotrophies spinales infantiles, les formes graves de myopathie congénitale ou de myasthénie et enfin pour un stade avancé de dystrophie musculaire de Duchenne … [Lire la suite]
SOLVE-RD : un financement européen majeur pour la recherche sur les maladies rares
Réunir les ressources pour développer les diagnostics du futur Un large consortium dirigé par l’Université de Tübingen (Allemagne), le centre médical universitaire Radboud de Nijmegen (Pays-Bas) et l’Université de Leicester (UK), et incluant en France Eurordis, Orphanet, deux grands instituts de recherche (le Centre de Recherche en Myologie et l’Institut du Cerveau et de … [Lire la suite]
Une forme de neuropathie motrice héréditaire distale en rapport avec une mutation du gène AIFM1
Si les amyotrophies spinales infantiles et la sclérose latérale amyotrophique sont de loin les pathologies de la corne antérieure les plus fréquentes, il existe de nombreuses autres maladies de topographie distale, plus rares, aboutissant à une atteinte dégénérative du motoneurone. La nomenclature sur le sujet est complexe et confuse, plusieurs dénominations pouvant être utilisées par … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : une revue critique de la littérature médicale sur les troubles cognitifs
La maladie de Steinert (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes…), la maladie de Steinert est généralement subdivisée … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : thérapie génique visant le diaphragme
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce. La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme, l’alpha-glucosidase, intervenant dans le métabolisme du glycogène et codée par le gène GAA. Un essai clinique de thérapie … [Lire la suite]
FSH : annonce de résultats préliminaires positifs d’un essai de l’ACE-083
La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux États-Unis et au Canada. Les anti-myostatines, comme l’ACE-083, inhibent la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui freine la croissance musculaire. Son inhibition (par les anti-myostatines) peut donc … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : résultats intermédiaires positifs de l’essai clinique de phase I/II mené avec un produit de thérapie génique développé par Généthon
Le 21 septembre dernier, Audentes Therapeutics, une société de biotechnologies, lançait le premier essai de thérapie génique chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à médicament de thérapie génique conçu à Généthon. Douze semaines après l’injection du candidat-médicament chez le premier enfant, les premiers effets positifs sont constatés chez les 3 enfants traités et … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles. La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie, l’alpha-glucosidase acide ou GAA, par une enzyme recombinante humaine (fabriquée en laboratoire). … [Lire la suite]
Myosite focale : une maladie méconnue
Les myosites focales sont des maladies musculaires inflammatoires de cause inconnue. Elles se distinguent des autres myopathies auto-immunes par leur caractère limité à un muscle ou à un groupe musculaire, par l’absence de signe extramusculaire associé et par leur pronostic favorable en l’absence de traitement. Elles touchent le plus souvent le membre inférieur, et se … [Lire la suite]
