La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet sur un mode autosomique dominant. Multisystémique par définition, cette pathologie est à l’origine de complications musculaires, cardiaques, ophtalmologiques et endocriniennes. Les complications respiratoires, elles aussi très fréquentes ont une origine multifactorielle : déficit des muscles respiratoires, troubles de la déglutition et défaut de la commande centrale y jouent un rôle majeur.
Dans un article publié en mars 2018, des cliniciens de l’Institut de Myologie et du centre de référence neuromusculaire francilien soutenus par l’AFM-Téléthon font le point sur les modalités et déterminants de cette atteinte respiratoire. A partir de l’étude de 283 dossiers d’adultes atteints de DM1 vus pour un bilan respiratoire, les auteurs ont retracé une histoire naturelle de l’atteinte des complications respiratoires en essayant de la corréler à d’autres paramètres cliniques et génétiques. La taille de l’expansion CTG apparait comme prédictive du risque respiratoire mais aussi de l’espérance de vie. Une attention particulière doit ainsi s’exercer pour les formes congénitales de DM1. La capacité de la ventilation non invasive à modifier le cours naturel de l’atteinte respiratoire n’est toutefois pas prouvée. Enfin, le surpoids est un facteur de risque aggravant et nécessite une prise en charge spécifique.
