L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. Chez l’enfant, il s’agit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des racines. Les principes de prise en charge de cette maladie génétiquement déterminée sont à l’origine de nombreux travaux et ont fait l’objet en 2007 d’une première série de recommandations émises par un panel d’experts internationaux.
Dans deux articles publiés dans la même revue scientifique en février et mars 2018, ces recommandations font fait l’objet d’une mise à jour, le panel des experts s’étant entre temps élargi mais aussi européanisé. Un nouvel algorithme diagnostique est apparu comprenant la mesure du nombre de copies du gène SMN2. Un chapitre très développé concerne les thérapies innovantes et leur impact sur les buts et modalités de la prise en charge, surtout chez les plus petits. Des thématiques non ou mal couvertes par la première édition ont été développées notamment pour la transition enfant-adulte ou l’accompagnement psychosocial. Il reste encore des sujets où le consensus entre experts n’étant pas suffisant, une large place est laissée à l’appréciation des équipes notamment pour les techniques de prise en charge orthopédique et/ou respiratoire.