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Un nombre conséquent de maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur suffisamment important pour mettre en péril les capacités de marche de la personne. Cette dépendance au fauteuil retentit sur la vie de l’individu lui-même mais aussi sur celle de son entourage. Cette surcharge, tant physique, psychique que financière n’a jusqu’ici pas été étudiée de manière … [Lire la suite]

La plupart des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance sont susceptibles d’entrainer des déformations musculo-squelettiques, notamment au niveau du rachis. Ceci est particulièrement vrai pour les dystrophies musculaires, les amyotrophies spinales infantiles (SMA) et les myopathies congénitales. Le recours à la chirurgie s’avère très souvent nécessaire une fois passé la grande poussée de croissance rachidienne lors … [Lire la suite]

L’e-Santé est un concept récent qui fait référence à « l’application des technologies de l’information et de la communication à l’ensemble des activités en rapport avec la santé ». Non dénuée d’un effet de mode et venant bousculer quelque peu les schémas établis, l’e-Santé n’en recèle pas moins un formidable potentiel tant pour les malades … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires, du fait de leur fréquence inférieure à 1 pour 2.000 individus et de leurs spécificités (grandes hétérogénéités clinique et génétique), rentrent dans le cadre des maladies rares. Elles se heurtent, comme ces dernières, à de nombreux obstacles lorsqu’il s’agit d’organiser des études cliniques ou des essais thérapeutiques : échantillons de petite taille, caractère … [Lire la suite]

L’Exondys (éteplirsen), un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine, bénéficie depuis 2016 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. Le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) avait émis un premier avis négatif quant à une autorisation de mise sur … [Lire la suite]

La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu à Mendoza en Argentine du 2 au 6 octobre 2018. Des avancées fondamentales Réunissant plusieurs centaines de chercheurs, médecins et industriels venus du monde entier, cette édition a été plus particulièrement consacrée aux anomalies de la jonction neuromusculaire (comme dans la … [Lire la suite]

Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, sur le plan clinique et génétique, de maladies de surcharge en glycogène génétiquement déterminées. Comprenant plus d’une quinzaine d’entités distinctes, elles ont en commun un défaut dans la synthèse, l’utilisation ou la dégradation du glycogène. Quelques-unes ont une expression musculaire avec, dans les … [Lire la suite]

Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies … [Lire la suite]