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SMC et errance diagnostique : la règle plus que l’exception
Les syndromes myasthéniques congénitaux (ou SMC) sont de formes génétiquement déterminées de myasthénie et sont caractérisées par une grande hétérogénéité tant au niveau clinique que génétique. Plus d’une vingtaine de gènes, autosomiques récessifs et plus rarement dominants, d’identification récente, ont déjà été incriminés dans ce groupe de pathologies rares. Leurs manifestations cliniques font parfois évoquer … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : de l’intérêt d’améliorer l’endurance respiratoire
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires fréquente à l’âge adulte. Dans les formes généralisées de myasthénie, le déficit musculaire peut être plus diffus et très invalidants, malgré les traitements médicamenteux conventionnels existants (anticholinestérasiques et immunosuppresseurs). Les complications respiratoires sont parfois observées dans les formes généralisées de la maladie et nécessitent une prise en … [Lire la suite]
Maladie de Pompe à début tardif : l’expérience suisse confirme indirectement l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de pronostic réservé (IOPD ou Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease). Une enzymothérapie substitutive (ERT) permet, … [Lire la suite]
Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à … [Lire la suite]
Diagnostic moléculaire de la CMT en routine : le NGS constitue un indéniable progrès
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement … [Lire la suite]
La voie cervicale latérale sous échographie : une alternative pour les injections intrathécales répétées du nusinersen dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle est due à l’absence de protéine SMN et se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables qui permettent d’en distinguer quatre types. Depuis décembre 2016 aux États-Unis, … [Lire la suite]
Recommandations pour la prise en charge des adultes atteints de DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) une maladie génétique grave et évolutive, qui touche entre 1 pour 3 000 et 1 pour 8 000 personnes dans le monde. Il n’existe aucune ligne directrice factuelle pour informer les soins de ces patients et la plupart n’ont pas accès à des centres de soins multidisciplinaires dotés … [Lire la suite]
Les plaques de clathrine et l’actine associée ancrent des filaments intermédiaires dans le muscle squelettique
Les plaques de clathrine sont des composantes stables de la membrane plasmique observées dans plusieurs types de cellules. Elles sont abondantes dans le muscle, où elles sont localisées au niveau des costamères, lesquels relient l’appareil contractile au sarcolemme, et le sarcolemme à la lame basale. Dans cette étude française conduite par S. Vassilopoulos de l’équipe … [Lire la suite]
Un consensus national français sur les listes de gènes pour le diagnostic des myopathies par NGS
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus. En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les … [Lire la suite]
L’édition CRISPR par AAV permet la récupération des fonctions cardiaque et musculaire durant 18 mois chez des souris dystrophiques
Publiée en décembre 2018, une étude américaine montre pour la première fois que le système CRISPR/Cas9 peut entraîner des bénéfices physiologiques à long terme chez un modèle murin mdx. La souris mdx, modèle spontané de la myopathie de Duchenne (DMD), présente une anomalie génétique dans l’exon 23 de la dystrophine. Dans l’intention de restaurer à … [Lire la suite]
