La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) une maladie génétique grave et évolutive, qui touche entre 1 pour 3 000 et 1 pour 8 000 personnes dans le monde. Il n’existe aucune ligne directrice factuelle pour informer les soins de ces patients et la plupart n’ont pas accès à des centres de soins multidisciplinaires dotés de professionnels expérimentés, ce qui crée un déficit en soins cliniques.
La Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) a recruté 66 cliniciens internationaux expérimentés dans les soins aux patients atteints de DM1 pour élaborer des recommandations consensuelles de prise en charge. MDF a créé une méthodologie en deux étapes pour le projet, qui utilise des éléments de la procédure de texte unique et de la technique du groupe nominal. Le processus a généré un guide de référence rapide de 4 pages et un document complet de 55 pages contenant des recommandations de soins cliniques.
Les recommandations qui en résultent visent à aider à standardiser et à améliorer les soins pour cette population de patients et à réduire la variabilité dans les environnements d’essais cliniques et d’études.
