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Séminaire de l’institut – 7 janvier – Linda Pax Lowes, PT, PhD (USA)
Molecular mechanisms of results of the AVXS 101 Gene Therapy Trial in SMA and measurement lessons learned Lundi 7 janvier 2019 – 12h-13h Linda Pax Lowes, PT, PhD (Nationwide Children’s Hospital, Associate Professor Department of Pediatrics, The Ohio State University, USA) Host : Jean-Yves Hogrel Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la … [Lire la suite]
La ventilation assistée aurait un bénéfice indirect sur la fonction myocardique dans les certaines sarcoglycanopathies
Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles correspondent à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD codant respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype est très variable … [Lire la suite]
Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) à l’étude dans les essais SUNFISH, FIREFISH et JEWELFISH a été bien toléré chez des volontaires sains
Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) est un composé qui corrige l’épissage de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA. Le premier essai du risdiplam a été mené aux Pays-Bas chez 25 hommes volontaires sains parmi lesquels 18 ont reçu le produit (en escalade de dose) et 7 un placebo de janvier à août … [Lire la suite]
Résultats du premier essai du vamorolone dans la DMD
Bien toléré, le vamorolone semble induire moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez des garçons atteints de DMD, âgés de 4 à 7 ans et ambulants. Le vamorolone (ou VBP15) est un glucocorticoïde synthétique aux propriétés anti-inflammatoires, provoquant moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez la souris. Un essai de phase II du vamorolone s’est … [Lire la suite]
Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018. Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière … [Lire la suite]
Les Victoires du Téléthon 2018 sont Vos victoires ! Ensemble, construisons celles de demain
Pendant 30 heures le Téléthon 2018 a partagé ses plus belles victoires, des victoires tant attendues. Aujourd’hui, les résultats sont là, dans des maladies du sang, du foie et maintenant du muscle.
Le compteur du Téléthon 2018 est de 69 290 089 €
L’année où le Téléthon partage ses plus belles victoires, son compteur est fragilisé par un contexte social très difficile. Malgré la tempête sociale qui affecte la France et qui a notamment provoqué l’annulation de nombreuses animations, le Téléthon ne s’est pas effondré. Comme toutes les associations, l’AFM-Téléthon subit également les conséquences de mesures fiscales qui … [Lire la suite]
VLM 187 est paru !
Découvrez un dossier spécial sur les thérapies innovantes et les essais en préparation pour les myopathies des ceintures. Nouvelles classification établie en 2018, accélération des projets de thérapie génique de Généthon, VLM consacre un dossier aux dernières avancées de la recherche pour les dystrophies des ceintures. Et aussi au sommaire de ce numéro : Dystrophie … [Lire la suite]
Dépôt de dossier de demande d’AMM du produit de thérapie génique AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l’Europe et le Japon
Une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée auprès des autorités de santé américaine, européenne et japonaise par le laboratoire AveXis de son produit de thérapie génique, l’AVXS-101, pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Si l’examen du dossier est accepté par les différentes autorités de santé, la … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Novembre 2018
Bienvenue dans la 95e édition de notre newsletter ! Le 7 décembre prochain, le coup d’envoi du Téléthon 2018 sera donné sur France 2. Un Téléthon placé sous le signe des victoires avec notamment les premiers résultats de la thérapie génique pour des maladies neuromusculaires. Des enfants que la maladie prive de tout mouvement … [Lire la suite]
