Blog Archives
Une étude internationale prospective de l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire liée à l’X
Un article paru en avril dans Neurology rapporte les travaux d’une équipe internationale d’experts incluant des cliniciens de I-Motion et des chercheurs de l’Institut de Myologie. Les auteurs ont conçu une étude internationale prospective et longitudinale de l’histoire naturelle chez des patients atteints de la myopathie myotubulaire liée à l’X . Entretien avec Mélanie Annoussamy, … [Lire la suite]
L’échographie peut explorer de manière non invasive la fonction diaphragmatique dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant de sexe masculin. Due à l’absence de dystrophine, un élément protéique majeur de la fibre musculaire, la DMD se traduit par un déficit progressif des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire associé, à l’adolescence, à des complications cardio-respiratoires mettant en … [Lire la suite]
Spinraza® : prise en charge pour tous les malades SMA types 1, 2, 3
Un accord a été trouvé entre le laboratoire Biogen et l’Etat français qui permet l’accès au médicament de tous les malades concernés. Il concerne la prise en charge du Spinraza®, le 1er médicament de thérapie innovante mis à la disposition pour les malades atteints d’amyotrophie spinale. L’accord permet l’accès au médicament de tous les malades … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur en informatique biologie / bioinformatique (H/F)
L’Association Institut de Myologie recrute un/e Bioinformaticien/ne en CDI, poste à temps plein à pourvoir immédiatement. Rattaché au Centre de recherche en Myologie, le/la bioinformaticien/ne assure la gestion et l’analyse de données «omics» dans un environnement multidisciplinaire. > Télécharger l’annonce complète du poste d’Ingénieur en informatique biologie/bioinformatique (H/F)
Dermatomyosite : une nouvelle publication en faveur des JAKi
Les inhibiteurs des janus kinases font de nouveau l’actualité, avec cette fois des résultats positifs du tofacitinib dans la dermatomyosite avec calcinose. Maladie auto-immune, la dermatomyosite présente des similitudes avec les interféronopathies monogéniques en raison notamment d’une surexpression des gènes dépendants de l’interféron de type 1 (IFN1). Cette surexpression, appelée « signature interféron », est corrélée avec … [Lire la suite]
Le déflazacort quotidien augmente le risque de fracture et entraine un abaissement de la courbe de croissance chez des jeunes garçons Duchenne au Royaume-Uni
A partir des données recueillies dans la base de données UKNorthStar, une équipe britannique a analysé l’impact de la prise de corticoïdes sur la fréquence des fractures et la courbe de croissance des garçons atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne, âgés en moyenne de 6,9 ans (de 4,9 à 7,2 ans) au début de l’étude. … [Lire la suite]
I-Motion recherche un Pédiatre (H/F)
L’Institut I-Motion est basé à l’Hôpital Trousseau (Paris 12ème). Il prend en charge les enfants souffrant d’une maladie neuromusculaire et participe à de nombreux essais thérapeutiques novateurs dans la dystrophie de Duchenne et dans l’amyotrophie spinale. L’équipe compte une vingtaine de salariés dont 5 médecins, dans un environnement multiculturel (12 langues parlées) et dynamique ! Dans … [Lire la suite]
Myosites nécrosantes auto-immunes : le rituximab efficace dans certaines formes réfractaires
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une myopathie inflammatoire, qui, à la différence des myosites classiques (polymyosites, dermatomyosites, myosites à inclusions…), ne présente ni caractère inflammatoire à l’histologie, ni activation du complément. Le diagnostic d’une myopathie nécrosante auto-immune repose depuis peu sur la positivité des auto-anticorps dirigés contre une enzyme, l’HMG-coréductase (HMGCR) et/ou une autre … [Lire la suite]
FSHD1 et FSHD2 forment un continuum de la maladie
Le but de cette étude de cohorte nationale multicentrique était de comparer les tableaux cliniques des patients présentant un phénotype classique de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) avec les caractéristiques génétiques et épigénétiques de la FSHD1 et FSHD2 loci D4Z4 et SMCHD1. Une équipe européenne comprenant des cliniciens français de l’Institut de Myologie ont mesuré la … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : des cellules CD8+ spécifiques marqueurs de la maladie
La myosite constitue un groupe hétérogène de maladies auto-immunes musculaires dont les critères cliniques et pathologiques permettent la classification des patients en différents sous-groupes. La myosite à corps d’inclusion est la myosite la plus fréquente au-delà de cinquante ans. Le diagnostic de la myosite à inclusion nécessite une expertise et représente un défi. On a … [Lire la suite]
