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Myology 2019 – Jour 2 : La thérapie génique ouvre une nouvelle ère
Une étape après l’autre, les méthodes de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants, mais aussi des essais cliniques à venir. La preuve par une session dédiée en ce troisième jour de congrès. Différents traitements basés sur l’utilisation de matériel génétique sont en développement dans la dystrophie musculaire de Duchenne … [Lire la suite]
Myology 2019 – Jour 1 : Prévenir les atteintes cardiovasculaires
La prévention des atteintes cardiovasculaires est un enjeu majeur pour les malades neuromusculaires. Bien connu, cet enjeu reste cependant complexe à standardiser. Durant cette première matinée du congrès de l’AFM-Téléthon, Myology 2019, les chercheurs ont fait le point sur les dernières avancées dans ce domaine. John Bourke du DMD Heart Protection Group (Newcastle-UK) a montré … [Lire la suite]
L’edasalonexent (CAT-1004) bien toléré dans la DMD
Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez de jeunes garçons atteints de DMD. L’edasalonexent (CAT-1004) est une molécule qui associe l’acide salicylique et l’acide docosahexaenoic (DHA). Mise au point par Catabasis Pharmaceuticals, l’edasalonexent aurait des propriétés anti-inflammatoires en inhibant l’activité de NF-KB, protéine clé … [Lire la suite]
Prévention de l’immunité transgénique anti-GAA et efficacité thérapeutique continue grâce à des promoteurs en tandem médiés par un AAV dans un modèle murin de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, est due à une anomalie dand le gène GAA qui code l’enzyme l’alpha-1,4-glucosidase acide (GAA). Depuis 2004, le traitement de la maladie de Pompe repose sur un traitement enzymatique substitutif (TES) au long cours : l’alglucosidase alfa (Myozyme). La thérapie génique, en cours de développement, constitue une … [Lire la suite]
Caractériser les troubles du développement neurocognitif dans la DMD
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la fréquence des troubles neurocognitifs chez 204 jeunes garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez certains garçons, des troubles du développement neurocognitif s’ajoutent aux difficultés motrices. L’existence de ces troubles est aujourd’hui avérée, mais leur prise en charge reste lacunaire. Une … [Lire la suite]
Téléthon 2018 : 85 844 117 euros collectés
Dans un contexte particulièrement difficile, les belles victoires du Téléthon ont mobilisé les français. Merci pour cette collecte exceptionnelle ! Merci pour cette extrême fidélité ! Le résultat final du Téléthon 2018 s’élève à 85 844 117 euros (compteur fin d’émission : 69 290 089 €). Ce résultat exceptionnel obtenu dans un contexte particulièrement difficile … [Lire la suite]
L’institut recrute un Secrétaire médicale (H/F) pour la consultation
L’Institut de Myologie recherche urgemment un Secrétaire médical(H/F) pour son Unité clinique de pathologie neuromusculaire. La personne recrutée aura en charge le secrétariat médical des médecins du service et assurera l’interface entre les médecins et les patients. > Télécharger l’annonce complète du poste de Secrétaire médical (H/F)
L’AFM-Téléthon reconnue à l’international
Le samedi 16 mars à Los Angeles, l’AFM-Téléthon a reçu le prix « Pioneer in Technology Development », décerné par la Society for Brain Mapping, pour son action dans la recherche et le développement de thérapies innovantes contre les maladies rares. Chaque année, la Society for Brain Mapping and Therapeutics et la Brain Mapping Foundation … [Lire la suite]
Dermatomyosite, polymyosite : une nouvelle atteinte oculaire décrite
Une équipe européenne rapporte pour la première fois une certaine tendance à la sécheresse oculaire et à l’amincissement de la cornée dans deux myopathies inflammatoires. Différentes atteintes oculaires ont déjà été décrites dans la dermatomyosite et la polymyosite, deux maladies auto-immunes. La littérature compte ainsi des publications de cas ou de petites séries d’opthalmoplégie, de … [Lire la suite]
DMD : Levosimendan comme thérapie d’attaque en cas d’insuffisance cardiaque aiguë
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les enfants de sexe mâle. Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est en rapport avec un déficit en dystrophine. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par … [Lire la suite]
