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L’institut recrute un Neurologue (H/F)
Le service de Myologie recherche un fellow, neurologue, parlant et écrivant le français pour le 1er Novembre 2019. Pathologies prises en charge : maladies musculaires, neuropathies, myasthénie (génétiques ou auto-immunes pour ces 3 sous spécialités) > Pour déposer votre candidature ou pour toute demande d’informations complémentaires, n’hésitez pas à contacter recrutement-aim@institut-myologie.org)
Une première historique : une thérapie génique autorisée aux USA pour une maladie neuromusculaire
Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique ! Le Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile, développé … [Lire la suite]
Les LGMD passées au crible aux Pays-Bas
Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et … [Lire la suite]
Un mode d’administration original d’une thérapie génique dans une forme de myopathie des ceintures, l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D)
Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. Elles concernent plusieurs centaines de personnes en France. La nomenclature des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la … [Lire la suite]
Captation vidéo de l’intervention de M. Gaille aux Rencontres d’éthique de l’institut
La captation vidéo de l’intervention de Marie Gaille aux Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie le 19 mars 2019 est désormais disponible sur le site. > Marie Gaille – Enjeux éthiques du dépistage précoce de maladies génétiques en phase asymptomatique > Écouter l’audio de l’intervention de Marie Gaille > En savoir plus … [Lire la suite]
Damien Bachasson invité sur RTL pour parler du muscle
Vendredi 17 mai à 13h30, Damien Bachasson, kinésithérapeute et chargé de recherche* à l’institut, était l’invité de Sidonie Bonnec et Thomas Hugues dans l’émission « La curiosité est un vilain défaut ». Il a répondu aux questions que les deux journalistes et les auditeurs lui ont posé autour du muscle. Dans le Laboratoire de physiologie … [Lire la suite]
Un premier consensus international pour la DM1 précoce et la DM2
Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l’enfance décrit. Afin d’harmoniser … [Lire la suite]
Le DuCD : une forme fréquente de myopathie congénitale liée au gène RYR1 récessive
Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement peu fréquentes caractérisées par un début très précoce, un déficit musculaire généralisé et une évolutivité habituellement très faible. On en distingue de nombreuses formes en fonction des lésions observées sur la biopsie musculaire et des gènes incriminés, qu’ils soient autosomiques récessifs ou dominants. Parmi eux, le groupe … [Lire la suite]
L’éculizumab réduit la fatigue dans la myasthénie généralisée réfractaire
Anticorps monoclonal dirigé contre la fraction C5 du complément, l’éculizumab (Soliris®) bénéficie depuis 2017 d’une autorisation de mise sur le marché européenne pour la myasthénie acquise généralisée réfractaire de l’adulte avec anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine. En amont, ce médicament avait fait l’objet d’un essai clinique de phase III randomisé en double aveugle (REGAIN, NCT01997229) qui … [Lire la suite]
Des chercheurs de l’institut parlent du muscle sur France Inter
France Pietri-Rouxel* et Olivier Benveniste** de l’Institut de Myologie, ainsi que Serge Braun*** de l’AFM-Téléthon ont été invités par Matthieu Vidar dans son émission de vulgarisation scientifique « La Tête au Carré » sur France Inter le 14 mai. Thématique du jour : la myologie, science des muscles, qui vise à mieux connaitre le muscle, … [Lire la suite]
