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Séminaire de l’institut – 13 mai – Pr Kay Ohlendieck (Irlande)
‘Proteomic analysis of muscular dystrophy’ – the dystrophin complex and comparative studies of muscular dystrophy Lundi 13 mai 2019 – 12h00-13h00 Pr Kay Ohlendieck (Professor & Chair of Biology, Maynooth University, Ireland) Host : Capucine Trollet Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
MUNIX : un indice utile pour suivre l’évolution de la perte motoneuronale dans la SMA
Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). Le … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : des perturbations du microbiote intestinal mises au jour
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]
La galectine-9 et la CXCL10 sont deux biomarqueurs sensibles et fiables pour distinguer poussée et rémission de la dermatomyosite juvénile
En 2014, une équipe néerlando-suisse avait montré, chez 25 patients atteints de dermatomyosite juvénile (DMJ), que les taux sériques de galectine-9 et de chimiokine 10 à motif C-X-C (CXCL10) semblaient augmenter de façon significative en cas de maladie active. Cette hypothèse vient d’être confirmée par une étude internationale, à laquelle la France a participé. Ses … [Lire la suite]
DMOP : l’imagerie musculaire est utile pour le suivi
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et, bien souvent, d’un déficit … [Lire la suite]
Une importante cohorte de cas de DM1 d’âge pédiatrique issus du registre national DM-Scope passée au crible
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière très polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le … [Lire la suite]
SMArtCARE : un observatoire des patients SMA traités ou non par nusinersen dans l’espace germanophone
Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). La … [Lire la suite]
Une étude internationale prospective de l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire liée à l’X
Un article paru en avril dans Neurology rapporte les travaux d’une équipe internationale d’experts incluant des cliniciens de I-Motion et des chercheurs de l’Institut de Myologie. Les auteurs ont conçu une étude internationale prospective et longitudinale de l’histoire naturelle chez des patients atteints de la myopathie myotubulaire liée à l’X . Entretien avec Mélanie Annoussamy, … [Lire la suite]
L’échographie peut explorer de manière non invasive la fonction diaphragmatique dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant de sexe masculin. Due à l’absence de dystrophine, un élément protéique majeur de la fibre musculaire, la DMD se traduit par un déficit progressif des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire associé, à l’adolescence, à des complications cardio-respiratoires mettant en … [Lire la suite]
Spinraza® : prise en charge pour tous les malades SMA types 1, 2, 3
Un accord a été trouvé entre le laboratoire Biogen et l’Etat français qui permet l’accès au médicament de tous les malades concernés. Il concerne la prise en charge du Spinraza®, le 1er médicament de thérapie innovante mis à la disposition pour les malades atteints d’amyotrophie spinale. L’accord permet l’accès au médicament de tous les malades … [Lire la suite]
