Parmi la vingtaine d’essais en cours à I-Motion, deux concernent la thérapie génique qui constitue l’une des voies privilégiées pour traiter les maladies génétiques. Elle consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d’un gène qui ne fonctionne pas et cause la maladie. Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire à nouveau la protéine dont la déficience était la source de la maladie.
Dans l’essai ASPIRO, un patient a récemment été inclus et randomisé dans le groupe contrôle à I-Motion. Cet essai concerne la myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées. Mené par la société américaine Audentes Therapeutics, cette étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé, vise à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM), un vecteur-médicament conçu à Généthon
L’essai de phase 3 STR1VE-EU concerne l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 1 (SMA) et a pour objectif d’évaluer la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’AVXS-101 chez des nourrissons atteints de cette maladie, âgés de moins de 6 mois. L’AVXS-101 est un candidat-médicament de thérapie génique développé par la société AveXis. L’administration par voie intraveineuse de l’AVXS-101, combinaison d’un vecteur adénoviral AAV9 et du gène SMN1, doit permettre, en compensant l’absence de ce gène dans la SMA, de produire la protéine SMN dans le système nerveux central. L’essai a démarré en août 2018 en Europe et en mars 2019 en France, à l’Institut I-Motion. A ce jour, deux patients ont été inclus et ont reçu le traitement à I-Motion.
