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Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les effets secondaires des stéroïdes administrés au long cours, sur les courbes de poids et de taille et l’âge de la perte de la marche : les données cliniques et anthropométriques de 648 … [Lire la suite]
Caractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le caractère digénique de la maladie : la mutation p.Asn357Ser du gène TIA1 y est associée à quatre variants différents de SQSTM1. L’atteinte est le plus souvent asymétrique et touche de façon prédominante les releveurs de pieds … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 555 patients ont été inclus dans l’étude, tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée, l’âge de la perte de marche a … [Lire la suite]
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) : le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée, un traitement par statines avait été … [Lire la suite]
Améliorer le diagnostic et le pronostic dans la DM1 et d’autres maladies à répétitions avec le LRS – Entretien avec Stéphanie Tomé
Stéphanie Tomé est chercheuse dans le groupe Gourdon au sein de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle a organisé la 2ème édition d’un atelier sur le thème du séquençage à longue lecture (« Long-Read Sequencing of Expanded Tandem repeats ») qui s’est tenu à Paris du 30 … [Lire la suite]
L’imagerie nerveuse peut aider à différencier les neuropathies acquises des neuropathies héréditaires
Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires : un groupe contrôle de 34 sujets sains a été constitué et comparé avec trois autres groupes, l’un composé de 17 patients atteints d’un syndrome de CANVAS (comportant une ataxie et … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 nov. – Mani S. Mahadevan (USA)
Cellular and Molecular Drivers of Fibrosis in RNA Toxicity Lundi 18 Novembre 2024 – 12h00-13h00 Pr Mani S. Mahadevan (University of Virginia,USA) Invité par Denis Furling Plus d’information sur la présentation et l’intervenant On prior registration for people outside the Institute of Myology: medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Lien Zoom : https://zoom.us/j/99899672100 Presentiel: Amphitheater de l’Institut de Myologie – Pavillon Babinbski … [Lire la suite]
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant « gain de fonction » dans les gènes STIM1 ou ORAI1. ORAI1 est un canal calcique de la membrane du tubule T qui est activé par STIM1, une protéine de la membrane du réticulum sarcoplasmique … [Lire la suite]
Évolution des critères de dépistage de la maladie de Pompe à début tardif en Chine
Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire et une hyperCKémie moins fréquente. Une nouvelle campagne a été réalisée chez 726 patients, âgés en moyenne de 37,6 ans dont 96 enfants de moins de 14 ans : 51,1% … [Lire la suite]
Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe
Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie génique à base de lentivirus qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe : le vecteur lentiviral sert à incorporer le gène médicament dans le génome de l’hôte, ici le modèle murin de la maladie de Pompe, les cellules souches hématopoïétiques constituait le … [Lire la suite]
