Blog Archives
Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés
Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie génique de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un âge plus tardif que d’habitude : ces deux enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 avaient reçu pendant plusieurs années du nusinersen et étaient âgés de 7 ans et pesaient 20 … [Lire la suite]
Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3
Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3. Il s’agit de la 5e forme identifiée, laquelle concerne des personnes d’ascendance européenne. Les 4 autres formes déjà connues (liées à aux gènes LRP12, GIPC1, NOTC2NLC et RILPL1) touchent des personnes d’ascendance … [Lire la suite]
Des organoïdes de moelle épinière mis au point dans la SMA
Depuis quelques années, la mise au point d’organoïdes, petites structures en 3D qui ressemblent à l’organe entier, permet de comprendre leur développement et leur fonctionnement. Des chercheurs allemands ont développé des organoïdes de moelle épinière dans la SMA, en utilisant des lignées de cellules IPS dérivées de patients. Ces organoïdes de moelle épinière présentent des … [Lire la suite]
L’efgartigimod dans les crises myasthéniques aussi ?
Trois publications parues durant l’été 2024 rapportent l’utilisation de l’efgartigimod (Vyvgart®), un anti-récepteur Fc néonatal (FcRn), pour traiter les décompensations aiguës de myasthénie auto-immune : ces rapports de cas en provenance du Japon et de Chine concernent un total de 14 patients âgés de 26 à 76 ans, avec anti-RACh (13 cas) ou anti-MuSK ; l’efgartigimod … [Lire la suite]
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut sont présents au 29ème congrès de la WMS
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer des thématiques de recherche clinique et fondamentale. Denis Furling (CRM) y présentera une communication orale. … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Analyse d’une grande cohorte française de patients atteints de maladies mitochondriales
Le réseau français de laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales (MitoDiag) a publié les résultats de l’étude clinique et génétique (panel, WGS et/ou WES sur le génome nucléaire) d’environ 2 000 patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale primaire (MMP). Les auteurs observent : des variants pathogènes chez 397 patients (nouveau-né à 81 ans), dont 74 % … [Lire la suite]
Les résultats de l’évaluation de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales ont été publiés
CALLISTO était un essai de phase I visant à évaluer l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique de l’omigapil pendant 12 semaines chez 20 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à COL6 ou à LAMA2. Les résultats de l’étude publiés cette année ont montré une bonne tolérance et un profil pharmacocinétique favorable du produit chez ces enfants. Cependant, … [Lire la suite]
ERDERA, un partenariat européen qui ouvre une nouvelle ère dans la recherche sur les maladies rares – Entretien avec Dr Gisèle Bonne
L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies en Europe -et au-delà- en faisant progresser la recherche sur la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Soutenu par l’Union européenne et les Etats membres dans le … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre « Dystrophies musculaires congénitales »
Maladies qui se déclarent très tôt chez les enfants atteints, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont très hétérogènes avec des manifestations variables et des soins au quotidien complexes. Alors, comment s’y retrouver ? Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre « Ma maladie » répond à de nombreuses questions que les malades et leurs familles peuvent se poser. Il … [Lire la suite]
