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Ténotomies étagées des membres inférieurs dans la DMD : une technique chirurgicale revisitée en Allemagne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif proximal prédominant aux membres inférieurs et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’apparition de rétractions musculo-tendineuses est précoce dans l’histoire naturelle de la maladie. Combinées au manque de force … [Lire la suite]
La MFM s’impose comme échelle fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires, notamment dans la SMA
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice chez les patients atteints de maladies neuromusculaires se sont multipliés ces dernières années, dans le contexte, notamment, des thérapies innovantes apparues sur le marché. La mesure de la fonction motrice (ou MFM) est une échelle développée par une équipe lyonnaise … [Lire la suite]
La ventilation, même invasive, ne dégrade pas la qualité de vie dans la DMD
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont vu leur espérance de vie augmenter de manière substantielle ces dernières années. La détection précoce et la prise en charge des complications respiratoires y sont pour beaucoup. On distingue classiquement la ventilation invasive (VI) sur tube de trachéotomie et la ventilation non invasive (VNI), cette … [Lire la suite]
L’AMO-02, un traitement potentiel des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert ?
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, se caractérise par des manifestations cliniques multisystémiques. Elle est due à une répétition anormale de triplet CTG au niveau du gène DMPK. Ces anomalies sont notamment à l’origine d’une augmentation de l’activité enzymatique GSK3β, qui … [Lire la suite]
Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE
La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints … [Lire la suite]
Une bithérapie séquentielle dans la SMA : à propos de cinq cas aux États-Unis
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN, la SMA entraine une paralysie des membres et du tronc, des troubles respiratoires et des complications orthopédiques a fortiori si elle se manifeste tôt. On en distingue … [Lire la suite]
Les répercussions de l’absence de dystrophine dans les muscles lisses sont mieux comprises
La maladie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD. L’absence de dystrophine qui en découle concerne aussi bien les muscles squelettiques et cardiaques que les muscles lisses. Un ralentissement du transit intestinal ou une constipation font partie des symptômes fréquents de la DMD. Une équipe américaine a étudié des cellules … [Lire la suite]
Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile … [Lire la suite]
L’institut recrute un Chef de projet (H/F) pour l’ERN EURO-NMD
Located in Paris at the heart of the largest European hospital, Pitié-Salpêtrière, the Institute of Myology was created in 1996 by AFM-Telethon, a patient’s organization. Its goal: Promote Myology and have it accepted as a standalone clinical and scientific discipline. The Institute of Myology coordinates, around the patient, medical care, basic research, applied research, clinical … [Lire la suite]
WMS 2020 : une édition inédite, qui s’est déroulée « en ligne » !
C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la Word Muscle Society (WMS) a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du 28 septembre au 2 octobre 2020, chercheurs, cliniciens et autres experts du muscles étaient invités à se connecter à une plateforme pour écouter puis échanger au cours de visioconférences, visionner … [Lire la suite]
