Blog Archives
Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité
Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie (Paris), a publié en septembre 2020 une étude rétrospective qui porte sur 132 personnes atteintes de myopathie liée à SELENON (ex-SEPN1), âgées de 2 à 58 ans avec un suivi de 8 mois à 25 ans, et dont 69 ont été diagnostiquées en … [Lire la suite]
L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques
Le 26 octobre 2020, le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse l’arrêt du programme clinique évaluant l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire de Duchenne . L’edasanolexent associe deux substances bioactives, l’acide salicylique (l’aspirine) et l’acide docosahexaénoïque, un acide gras omega-3. Il agirait sur la protéine NF-KB, pour diminuer l’inflammation et ralentir le … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 7 décembre – Pr Elizabeth Chen (USA)
Mechanical Tension Drives Cell-Cell Fusion Lundi 7 décembre 2020 – 16h-17h Pr Elizabeth Chen (University of Texas Southwestern Medical Center, USA) Invitée par Catherine Coirault et Bruno Cadot Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur le séminaire d’Elizabeth Chen
Téléthon 2020 : 58 290 120 euros !
Le Téléthon 2020 affiche, en fin d’émission, un compteur de 58 290 120€. Dans ce contexte sanitaire qui a conduit à l’annulation d’un très grand nombre d’animations dans les villes et les villages, les Français ont été au rendez-vous de ce Téléthon exceptionnel : celui des plus grandes victoires de son histoire. Derrière ces victoires, … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de … [Lire la suite]
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une DMD en BMD
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker (BMD) est moins sévère : la marche est préservée jusqu’à l’âge de 16 ans, voire n’est jamais perdue. Toutes deux sont liées à des anomalies du gène DMD qui code la … [Lire la suite]
Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD
Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la dystrophine, une protéine normalement présente dans les muscles squelettiques, mais aussi dans d’autres tissus (cœur, cerveau…). La DMD se traduit ainsi par des atteintes motrice, respiratoire, cardiaque et parfois cognitive. … [Lire la suite]
Généthon obtient le feu vert de l’ANSM pour démarrer un essai de thérapie génique innovant dans la DMD
Généthon, dédié à la conception et au développement de produits de thérapie génique pour les maladies rares, a obtenu le 30 novembre l’autorisation de l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé(ANSM) pour démarrer en France un essai clinique multicentrique international pour le traitement de la myopathie de Duchenne avec le produit … [Lire la suite]
CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de la COVID 19, de nombreux patients ont dû interrompre leur prise en charge et diminuer leurs sorties extérieures pour marcher lors du premier confinement. Une enquête réalisée en ligne auprès … [Lire la suite]
La 13ème édition de l’Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie est virtuelle
EVELAM » (Escuela de Verano LatinoAmericana de Miologia ou Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie) a lieu tous les ans, fin novembre début décembre, et se déroule habituellement, en espagnol, dans un pays différent d’Amérique Latine. L’objectif prioritaire d’EVELAM est l’enseignement et la promotion de la Myologie dans cette partie du monde, en permettant une actualisation périodique des connaissances dans … [Lire la suite]
