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Une enquête européenne souligne la lourdeur de la SMA de type I pour les aidants « informels »
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et orthopédiques. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’apparition des premiers … [Lire la suite]
Le Registre SMA France, pensez-y !
Actif depuis début 2020, le Registre SMA France collecte et analyse, de façon rétrospective et prospective, les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liés à SMN1 (SMA), quel qu’en soit le type (I à IV), enfant ou adulte, vivante ou non, qu’elle soit ou ait été sous traitement innovant (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) ou … [Lire la suite]
Crise myasthénique et ventilation assistée : une trachéotomie est nécessaire dans la moitié des cas
D’origine auto-immune, la myasthénie est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement du récepteur de l’acétylcholine. Elle peut prendre une tournure dramatique sous la forme d’une crise myasthénique aiguë, parfois létale, requérant des soins intensifs … [Lire la suite]
Journée internationale des Femmes en Science
A l’occasion de la Journée internationale des Femmes en Science, nous souhaitons rendre hommage à l’ensemble de nos chercheuses et cliniciennes de l’Institut et les féliciter pour leurs travaux et leurs contributions aux avancées de la recherche et des soins dans le domaine des maladies neuromusculaires. Nous sommes fiers de compter près de 2/3 de … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 15 février – WhiteLab Genomics
Data intelligence for cell & gene therapies development Lundi 15 février 2021 – 12:00-13:00 WhiteLab Genomics (Company specialized in the development of an Artificial Intelligence platform dedicated to the field of genomic medicine, France) Invité par Marc Bitoun Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur la … [Lire la suite]
Au Japon, l’exosquelette robotisé HAL montre ses bénéfices dans la myosite à inclusions
Identifiée en 1995, la myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires mais ne répond pas à leurs traitements habituels (corticoïdes, immuno-suppresseurs ou -modulateurs). Elle débute le plus souvent après l’âge de 50 ans et entraine une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (surtout quadriceps) et distale. La prise en charge repose pour l’essentiel sur … [Lire la suite]
Un traitement à base de nucléosides pour améliorer l’atteinte respiratoire dans la myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 ?
La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par une faiblesse du diaphragme, dont les conséquences motivent la première consultation médicale pour la moitié des patients et est de mauvais pronostic. Un traitement à base de nucléosides a permis … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 8 février – Pr Antonio Musarò (Italie)
Muscle homeostasis and regeneration: From cellular and molecular mechanisms to therapeutic opportunities Lundi 8 février 2021 – 12h00-13h00 Pr Antonio Musarò (Medical and Biotechnology School, Sapienza University of Rome, Italy) Invité par Sestina Falcone Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur le séminaire de Antonio Musarò
La HAS donne son avis sur le remboursement du Zolgensma® en France
Premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) avait obtenu en mai 2020 une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » en Europe et une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte en France. Une prise en charge dans les formes les plus précoces La Commission … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Janvier 2021
2021, ensemble, musclons la vie Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous souhaitons une très bonne année et une excellente santé. Que cette nouvelle année vous apporte l’énergie nécessaire du renouveau pour accomplir les projets qui vous tiennent à cœur, que nous vous souhaitons nombreux et inspirants ! … [Lire la suite]
