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ATU de cohorte pour le risdiplam dans la SMA de type I, II et III
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le risdiplam (Evrysdi) laquelle concerne les « patients âgés de 2 mois et plus avec un diagnostic clinique de SMA de type I, II ou III en cas d’échec, d’intolérance ou d’impossibilité d’administration des … [Lire la suite]
Une étude menée en France a comparé les modalités de sevrage de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune (ou MG pour myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune touchant préférentiellement une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et bulbaire. … [Lire la suite]
L’IRM musculaire est utile pour différencier et suivre au long cours les neuropathies, qu’elles soient acquises ou héréditaires
Parmi les étiologies des polyneuropathies de l’enfant ou de l’adulte, on distingue les causes acquises et les causes héréditaires. Le syndrome de Guillain-Barré (GBS) et les polyneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) sont les plus fréquentes des causes acquises tandis que la maladie de Charcot-Marie-Tooth représente l’archétype des causes génétiques. Cette dernière se caractérise par une … [Lire la suite]
SMA : le CHMP de l’EMA donne un avis positif au risdiplam (Evrysdi®)
Petite molécule administrée par voie orale, le risdiplam (ou Evrysdi®) corrige l’épissage du gène de SMN2 pour fabriquer la protéine SMN manquante dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il dispose depuis août 2020 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. S’en est suivi une AMM au Brésil, au Chili, en Corée … [Lire la suite]
Le SRP-4045 est le 3ème oligonucléotide antisens à obtenir une AMM conditionnelle aux États-Unis
Le laboratoire Sarepta Therapeutics vient d’annoncer l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis pour son oligonucléotide antisens SRP-4045 (casimersen – AMONDYS 45) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le SRP-4045 vise le saut de l’exon 45 du gène DMD, une anomalie qui concerne 8 % des garçons atteints de DMD. … [Lire la suite]
L’eteplirsen (EXONDYS51®), oligonucléotide antisens autorisé aux Etats-Unis, semble permettre le maintien de la marche de patients traités pendant 4 ans
L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle sur le marché américain, l’eteplirsen permet la production de dystrophine dans le muscle. Une préservation de la marche sur le long terme Une publication issue du Journal of Neuromuscular … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ?
Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) à des formes relativement bénignes (myopathie de Bethlem, LGMD R22 ou D5), en passant par de nombreuses formes intermédiaires. Le déficit en collagène … [Lire la suite]
DM1 : un dépistage génétique néonatal systématique révèle une prévalence 5 fois plus grande
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de … [Lire la suite]
La reconnaissance faciale au service du diagnostic précoce du syndrome d’Andersen-Tawil
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominant. Lié dans la grande majorité des cas à des mutations du gène qui code le canal potassium Kir2.1, ce syndrome associe à des degrés divers, une paralysie hyperkaliémique, une cardiopathie arythmique et un syndrome dysmorphique. Les paralysies … [Lire la suite]
Dysphagie et myopathie : une revue fait le point chez les adultes
Fréquente et pourtant encore mal reconnue dans les myopathies, la dysphagie touche aussi bien les enfants que les adultes, au début de la maladie comme plus tardivement. Elle touche plus particulièrement les premières étapes de la déglutition et donc l’activité musculaire volontaire de la bouche, du pharynx et du sphincter œsophagien supérieur. Elle se manifeste … [Lire la suite]
