Blog Archives
Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire mixte identifiée grâce à la biologie moléculaire
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies hétérogènes tant sur le plan clinique qu’étiologique. Elles ont en commun une atteinte d’un élément constitutif de l’unité motrice. La frontière entre pathologies purement myopathique et neuropathie est parfois floue comme en témoignent les travaux d’un consortium international de chercheurs dans un article publié en janvier 2021 … [Lire la suite]
La buprénorphine : une alternative thérapeutique dans la paramyotonie congénitale ?
La paramyotonie dite congénitale appartient aux syndromes myotoniques non dystrophiques. Elle se traduit par une myotonie qui s’aggrave paradoxalement au cours de l’effort et qui peut, le cas échéant, être invalidante, notamment par temps froid. Dans la très grande majorité des cas, elle est en rapport avec des mutations dominantes du gène SNC4A codant un … [Lire la suite]
Le Pr Fabrice Chrétien rejoint l’Institut de Myologie pour diriger le Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire
De formation mixte médicale et scientifique, le Pr Fabrice Chrétien a plus de 20 ans d’expérience en anatomopathologie et plus de 30 ans d’expérience de recherche en neuropathologie. Il est chef du service de Neuropathologie à l’hôpital Sainte Anne – GHU Paris Psychiatrie Neuroscience – et exerce également ses activités d’enseignant chercheur en tant que … [Lire la suite]
Un tour d’horizon de la ventilation non invasive chez les enfants atteints de maladie neuromusculaire
Un nombre important de maladies neuromusculaires, au premier rang desquelles l’amyotrophie spinale infantile, la myopathie de Duchenne et certaines myopathies congénitales, s’accompagnent de troubles respiratoires de type restrictif. Ces derniers mettent les enfants qui en souffrent à risque de développer une hypoventilation, et le cas échéant des déformations thoraciques. La ventilation non invasive (VNI) s’est … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur/coordinateur qualité (H/F)
Depuis sa création en 1996 par l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant à la fois un centre d’expertise dédié au muscle et un centre de référence pour le diagnostic, la prise en charge … [Lire la suite]
Le domagrozumab (PF-06252616) n’est pas non plus efficace dans la LGMDR9 liée à FKRP
Si les anti-myostatines paraissent une piste séduisante pour redonner du muscle dans les maladies neuromusculaires, aucun essai clinique chez l’homme des différentes molécules exerçant cette action (anticorps anti-myostatine, folliculine, molécules bloquant ou leurrant les récepteurs de la myostatine…) n’a fait preuve de leur efficacité, malgré des résultats encourageants dans les modèles animaux, la souris notamment. … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et ventilation non-invasive à domicile : l’observance du traitement influe-t-elle sur la mortalité ?
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie génétique relativement fréquente, transmise selon un mode autosomique dominant. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : depuis la forme congénitale jusqu’à des formes pauci-symptomatiques découvertes tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le … [Lire la suite]
Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F)
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F). Le groupe « Biothérapies pour les maladies du motoneurone » (BOND) recherche un postdoctorant pour diriger un projet de recherche préclinique sur l’évaluation des effets thérapeutiques d’une stratégie de thérapie génique pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) causée par … [Lire la suite]
Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut recrute un Postdoctorant sur les mécanismes moleculaires de la SMA (H/F)
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SMA (H/F). Le groupe « Biothérapies pour les maladies du motoneurone » (BOND) recherche un post- doctorant pour diriger un projet de recherche basé sur l’étude des mécanismes moléculaires impliqués dans l’amyotrophie spinale. Le projet comprend des études in vitro, sur des … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une méta-analyse confirme l’intérêt de l’enzymothérapie dans les formes à début tardif mais davantage sur la marche que sur la respiration ou la force
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en maltase acide ou alpha-glucosidase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie (LOPD pour late-onset Pompe Disease), malgré un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut … [Lire la suite]
