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Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires
La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait le point sur son implication en pathologie neuromusculaire et au-delà : des mutations du gène PLEC (qui code la plectine) peuvent être responsables d’une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD de type … [Lire la suite]
Le diaphragme, un indicateur prédictif de l’insuffisance respiratoire restrictive chez les patients DMD
L’état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. La maladie se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la racine des membres et s’accompagne de complications cardio-respiratoires conduisant au décès à un âge précoce. Une équipe française … [Lire la suite]
L’impact mesuré de la Covid-19 chez les malades neuromusculaires pendant le premier confinement français
La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie de Covid-19 en France, du 25 mars 2020 au 11 mai 2020. Ses résultats révèlent : une prévalence de la Covid-19 plus faible chez les patients neuromusculaires suivis par la filière … [Lire la suite]
Un outil d’analyse des mouvements sans capteurs corporels développé pour l’évaluation objective des mouvements chez les enfants atteints de SMA
Pour pallier les insuffisances des échelles fonctionnelles chez l’enfant comme la CHOP-INTEND, des chercheurs allemands ont mis au point et testé une méthode de captation et d’analyse du mouvement chez dix enfants atteints de SMA (huit atteints de type I et deux de type II), âgés de 2 à 46 mois. l’appareil du commerce utilisé … [Lire la suite]
La bithérapie, plus efficace dans la SMA ?
La question d’une double thérapie, pour gagner en efficacité, se pose de plus en plus dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Mais encore peu d’études ont été publiées sur ce sujet. Des premiers travaux étudiant les effets d’un double traitement ont récemment fait l’objet de publications : une étude américaine dans une souris modèle … [Lire la suite]
La myopathie nécrosante auto-immune de l’enfant, un défi diagnostique et thérapeutique
Une équipe allemande publie les résultats du suivi à long terme de deux enfants atteints de myopathie nécrosante auto-immune, et souligne : les difficultés de ce diagnostic dans l’enfance en raison de sa grande rareté, d’un tableau peu spécifique (chez les deux enfants une atteinte des ceintures avec forte augmentation de la CKémie et distribution anormale … [Lire la suite]
Pas de sur-risque de fracture ostéoporotique dans la myasthénie en dépit de la corticothérapie
Une étude menée au Danemark chez 376 858 adultes qui ont présenté une fracture ostéoporotique dite « majeure » (hanche, radius, humérus ou vertèbre) entre 1995 et 2011, comparées à 376 858 adultes contrôles, montre que : le risque de ce type de complication n’est pas augmenté chez les patients atteints de myasthénie auto-immune sous corticothérapie, en comparaison de ceux … [Lire la suite]
Description de la plus grande cohorte de patients atteints d’une forme rare de LGMD
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens a identifié trente patients avec une dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive excessivement rare (LGMD de type R6 liée à un déficit en d-sarcoglycane). Les données cliniques et biologiques de vingt-trois d’entre eux ont été rassemblées et analysées : les résultats illustrent le bénéfice des techniques de séquençage … [Lire la suite]
L’institut recrute un Pédiatre ou Neuropédiatre (H/F) pour I-Motion
Situé à Paris, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de Myologie coordonne, autour du malade, la prise en charge médicale, … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 15 novembre – Florent Ginhoux (Singapour)
Macrophage Biology: From Development to Functions Lundi 15 novembre 2021 – 10h-11h Florent Ginhoux (Singapore Immunology Network (SIgN), Agency for Science, Technology and Research (A*STAR)) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé par le Centre de Recherche en … [Lire la suite]
