Blog Archives
Hommage à Michel Fardeau, pionnier de la myologie
Michel Fardeau nous a quitté le 6 décembre dernier à 95 ans. Médecin-chercheur, il a d’abord été Chef de clinique aux Hôpitaux de Paris avant de collaborer à la fin des années 60 avec le National Institutes for Health (NIH) de Bethesda, aux Etats-Unis, avec son homologue américain King W Engel avec lequel il a dressé les bases de … [Lire la suite]
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette myopathie à la physiopathologie excessivement complexe : 218 patients atteints ou suspects d’être atteints de FSHD ont été inclus dans l’étude, en complément de la mesure du nombre de répétitions D4Z4 et … [Lire la suite]
Le cas de jumelles prématurées, atteintes de SMA et traitées tôt
Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont nées à 30 semaines et 2 jours de gestation à cause d’une décélération du rythme cardiaque chez l’une des petites filles ; leur poids était de 1560 et 1590 grammes. … [Lire la suite]
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des cliniciennes de I-Motion, publient des recommandations pour harmoniser les pratiques de prescription de corticothérapie et de suivi des effets indésirables associés chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 12 déc.: Prof. Dr. Norma Romero (France)
The role of muscle biopsy in Congenital Myopathies Jeudi 12 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Dr. Norma Romero (Institute of Myology, Paris, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Stamina analyse le traitement de la myasthénie dans la « vraie vie » en France
Menée sur les données du Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a passé en revue la prise en charge de deux groupes d’adultes atteints de myasthénie auto-immune: la population « prévalente », de 22 079 patients diagnostiqués avant le 31 décembre 2019, la population « incidente », de 2 661 patients diagnostiqués en 2012 … [Lire la suite]
La Tombola de l’Institut : vous pouvez encore acheter des billets
La vente des billets pour la Tombola de l’Institut est en cours ! Plus de 250 lots à gagner : un vélo, des ordinateurs, des smartphones, des AirPods, des bijoux, des jeux, et bien plus encore ! Prix des billets : 1 ticket = 3€ 4 tickets = 10€ 10 tickets = 20€ Vous pouvez … [Lire la suite]
L’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités par thérapie génique (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) : 23 enfants atteints de SMA dont 19 avec un type I, 3 avec un type II et un présymptomatique ont été inclus dans … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 5 déc. : Prof. Werner Stenzel (Allemagne)
The role of muscle biopsy in inflammatory myopathies Jeudi 5 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 Heure de Paris Prof. Werner Stenzel (Charité – Universitätsmedizin, Berlin, Germany) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire FILNEMUS le 4 déc. : Dr Tanya Stojkovic (France)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth et diversités phénotypiques Mercredi 4 décembre 2024 à 18h00 – en ligne Dr T Stojkovic, Neurologue à l’Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, APHP > + infos Webinaire organisé par FILNEMUS.
