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Une méthode alternative pour injecter le nusinersen en intra-thécal
Des cliniciens espagnols rapportent leur expérience avec une voie d’injection non conventionnelle dans le traitement par nusinersen de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : six patients atteints de SMA, dont cinq souffrant d’un type II et un d’un type III, ont bénéficié de ce traitement du fait de l’impossibilité d’utiliser la voie lombaire, cinq avaient plus … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour la transition enfant-adulte dans la DMD
Un groupe d’experts internationaux a établi des recommandations internationales concernant le passage des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de l’âge pédiatrique à l’âge adulte : en vie réelle, cette période charnière est souvent synonyme de perte de suivi laquelle peut s’avérer préjudiciable pour l’avenir fonctionnel du patient atteint de DMD, même si le retour … [Lire la suite]
Des résultats positifs en phase I/II pour le brogidirsen dans la myopathie de Duchenne
Le brogidirsen est un oligonucléotide antisens de type phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO) à double ciblage, composé de deux séquences ciblant l’exon 44 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne. Un essai clinique japonais de phase I/II, mené chez six patients âgés de 4 à 13 ans, a mis en évidence sa capacité à rétablir de manière partielle l’expression … [Lire la suite]
DMD : une thérapie génique efficace sur un modèle murin sévère de la maladie entraine une inflammation cardiaque
La myopathie de Duchenne, une dystrophie musculaire héréditaire grave et progressive, est causée par des mutations du gène DMD entraînant la perte d’une protéine essentielle au fonctionnement du muscle, la dystrophine. Il n’existe pas actuellement de traitement efficace, mais des essais de thérapie génique utilisant des micro-dystrophines sont menés depuis plusieurs années. Cette stratégie, qui … [Lire la suite]
Des altérations de la cognition sociale dans la DMD
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en particulier leurs capacités cognitives sociales. De moins bonnes performances des patients ont été rapportées sur les items concernant la théorie de l’esprit et la reconnaissance d’affects, aussi bien en présence … [Lire la suite]
À propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle squelettique (isoforme N2A) ou cardiaque (isoforme N2B) sont définis comme les « exons du seul métatranscrit » (metatranscript-only exons ou MTT-only exons) et ne seraient exprimés que lors du développement fœtal du muscle. Une … [Lire la suite]
Des difficultés auditives retrouvées dans la maladie de CMT 1
Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise a permis d’évaluer en situation quotidienne, à l’aide d’auto-questionnaires, les difficultés auditives de ces patients et leurs répercussions. Ont été inclus 42 patients atteints de CMT1, 30 de CMT2 et … [Lire la suite]
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
Myobank-AFM fait évoluer sa certification
Myobank-AFM est un service de l’Institut de Myologie qui a pour vocation de faciliter les recherches dans le domaine des maladies neuromusculaires, grâce à sa mission de collecte, préparation, stockage et mise à disposition d’échantillons de fluides et de tissus de patients (résidus chirurgicaux) atteints par ces maladies. Son fonctionnement et ses objectifs correspondent à … [Lire la suite]
