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Les myopathies à némaline liées au gène ACTA1 : une étude internationale pour préciser les phénotypes
Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée par l’Institut de Myologie de Paris a permis de colliger les données de dix nouveaux cas de cette myopathie. Le phénotype était globalement très sévère avec un début précoce et … [Lire la suite]
Un adulte atteint de dermatomyosite sur cinq arrête les immunomodulateurs dans un délai médian de trois ans
Aux États-Unis, un centre expert a étudié une cohorte de 243 adultes atteints de dermatomyosite, suivis entre 2013 et 2020 et traités par au moins un immunomodulateur par voie systémique (corticoïdes, immunoglobulines, méthotrexate, tofacitinib…). Leur suivi montre que : 19% ont pu arrêter tout traitement à visée immunitaire dans un délai médian de 37 mois ; cet … [Lire la suite]
Les hiPSC comme modèle cellulaire applicable à plusieurs LGMD
Des chercheurs des laboratoires I-Stem et Généthon ont exploré la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) pour la modélisation cellulaire des myopathies des ceintures (LGMD). Le modèle s’avère applicable à un grand nombre de LGMD : l’analyse des cellules musculaires squelettiques, différenciées à partir d’hiPSC issues de fibroblastes de patients non malades, montre une … [Lire la suite]
De l’intérêt du salbutamol dans une forme de SMC
Des cliniciens rapportent le cas d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine (CHRNE) a été posé. Le frère ainé avait des signes oculaires et une faiblesse musculaire très marquée au point de perdre la marche à … [Lire la suite]
Appel à candidature scientifique de la future Fondation de Myologie
Rejoindre la future Fondation pour mieux comprendre et traiter le muscle dans tous ses états. Pourquoi une Fondation de Myologie ? La myologie a connu un essor en France à travers notamment la création de l’Institut de Myologie, la mise en place de pôles myologiques en régions, la création de la filière de santé … [Lire la suite]
Un nouveau biomarqueur pour le « rippling » musculaire d’origine auto-immune
Une équipe américaine a étudié rétrospectivement les données cliniques et biologiques de dix patients atteints d’une forme non génétique de « rippling » musculaire. Le rippling est un phénomène d’ondulation spontané ou déclenché par la percussion, non douloureux, et visible à la surface du muscle. De cette étude, il ressort que : les troubles étaient, dans la plupart … [Lire la suite]
Quel impact ont les troubles de déglutition sur la survie des patients atteints de myopathie inflammatoire ?
Des cliniciens japonais se sont intéressés à la dysphagie et autres troubles de déglutition chez 254 patients atteints d’une des formes de myosite (dermatomyosite, polymyosite, autres), à l’exclusion de la myosite à inclusions : une échelle fonctionnelle, le Food Intake Level Score, a permis de quantifier l’importance de ces troubles et d’évaluer leur retentissement en matière … [Lire la suite]
A noter : 4ème Neuromuscular Translational School du 21 au 25 novembre à Leiden (Pays-Bas)
La 4th Neuromuscular Translational School (sous les auspices d’EURO-NMD et de TREAT-NMD) se tiendra du 21 au 25 novembre à Leiden (Pays-Bas). Organisée par Annemieke Aartsma-Rus (Leiden University Medical Center, LUMC, the Netherlands & John Walton Muscular Dystrophy Research Center, Newcastle University, UK), Teresinha Evangelista (Institut de Myologie, Group Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France), Silvere van der Maarel (Leiden University … [Lire la suite]
Publication des résultats de l’essai de phase II de l’amifampridine dans la SMA
Un essai italien de phase II, randomisé, croisé, contre placebo, a évalué la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’amifampridine, une molécule qui améliore le fonctionnement de la jonction neuromusculaire, auprès de 13 adultes atteints de SMA de type III. Ils étaient âgés de 34 ans en moyenne, ambulants et n’avaient pas reçu d’autres thérapies innovantes … [Lire la suite]
Une présentation atypique du syndrome MELAS
Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois se présenter de manière plus atypique comme dans l’observation suivante rapportée par une équipe chinoise : une jeune fille de 17 ans sans antécédents notables a présenté un tableau clinique ayant … [Lire la suite]
