Maladie de Steinert : des différences hommes/femmes démontrées grâce au registre DM-Scope

La maladie de Steinert ou DM1 (pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie multisystémique susceptible de toucher plusieurs organes ou tissus, en particulier le muscle squelettique, le cœur, le cristallin et les glandes endocrines. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG et se transmet selon un mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère.. Elle touche hommes et femmes à tous les âges de la vie.

L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, a été mis en place depuis dix ans et fait l’objet d’un financement par l’AFM-Téléthon. Y sont enregistrés les données de base et de suivi de près de 2 500 individus atteints de DM1.

Dans un article publié en février 2016, l’équipe du centre coordinateur du DM-Scope, grâce à l’analyse des données recueillies chez 1409 adultes de plus de 18 ans, rapporte l’existence de différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la dystrophie myotonique de Steinert selon qu’on est homme ou femme. Les hommes présentent plus fréquemment un déficit moteur sévère et une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe. marquée, un niveau éducationnel plus bas et un isolement plus important. Leur mortalité est également significativement plus élevée. Les femmes sont plus sujettes à développer une cataracte précoce, des troubles de la déglutition, des perturbations thyroïdiennes et/ou une obésité.

Ces différences entre sexes, jusque-là insoupçonnées, soulignent l’intérêt d’exploiter les données cliniques et paracliniques contenues dans l’observatoire DM-Scope, pour mieux adapter la prise en charge et mieux définir les protocoles d’essais cliniques éventuels.

Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, Amarof K, Arne Bes MC, Bedat-Millet AL, Behin A, Bellance R, Bouhour F, Boutte C, Boyer F, Campana-Salort E, Chapon F, Cintas P, Desnuelle C, Deschamps R, Drouin-Garraud V, Ferrer X, Gervais-Bernard H, Ghorab K, Laforet P, Magot A, Magy L, Menard D, Minot MC, Nadaj-Pakleza A, Pellieux S, Pereon Y, Preudhomme M, Pouget J, Sacconi S, Sole G, Stojkovich T, Tiffreau V, Urtizberea A, Vial C, Zagnoli F, Caranhac G, Bourlier C, Riviere G, Geille A, Gherardi RK, Eymard B, Puymirat J, Katsahian S, Bassez G. PLoS One. 2016 (Fév).