Rapport de cas d’une patiente de 71 ans traitée par nusinersen avec succès

Dans une lettre à l’éditeur publiée en mai 2020, une équipe japonaise rapporte son expérience de traitement par nusinersen de la patiente traitée la plus âgée à ce jour. Cette patiente, âgée de 71 ans, est atteinte de SMA de type 4. Elle présente une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1 et 4 copies du gène SMN2. Ses premiers problèmes moteurs sont apparus à l’âge de 56 ans. Un traitement de nusinersen pendant 3 mois a permis d’améliorer la fatigabilité de cette patiente, qui était de nouveau capable de marcher sans l’aide d’une canne. 

Bien qu’il ne s’agisse que d’un casCas isolé. particulier, cette observation en faveur de l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type IV est encourageante.

Elderly patient with 5q spinal muscular atrophy type 4 markedly improved by Nusinersen. Morizumi T, Ueno A, Takasone K, Ozawa K1, Yoshinaga T, Nakamura K, Sekijima Y. J Neurol Sci. 2020 (Mai). 415:116901.