Une étude nord-américaine conforte l’hypothèse d’un terrain génétique prédisposant aux maladies auto-immunes en général, et à la myasthénie en particulier

La myasthénie auto-immune résulte de la production d’autoanticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Comme d’autres maladies dysimmunitaires, elle pourrait avoir une composante génétique. Une étude rétrospective récente corrobore cette hypothèse. Elle a porté sur 1 032 patients atteints de myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholineNeurotransmetteur des synapses motrices qui, dans le cas de la jonction neuro-musculaire, se lie à un récepteur de type nicotinique permettant ainsi la contraction musculaire. (anti-RACh) suivis dans 14 établissements de santé d’Amérique du nord. Publié en septembre 2020, ses résultats montrent que :

• 5,6% des participants rapportent un antécédent familial de myasthénie, le plus souvent chez une mère, un père, un enfant, un frère ou une sœur ; cette prévalence familiale est supérieure à celle attendue pour une maladie sporadiqueCas isolé. ;
• les hommes ont, dans cette étude, une prévalence familiale de myasthénie un peu plus élevée que celle des femmes (1:1,32) ;
• 26,6% des participants ont des antécédents personnels et 28,4% des antécédents familiaux d’une autre maladie auto-immune (thyroïdite, maladie hématologique, polyarthrite rhumatoïde, diabète de type 1…), soit bien davantage que la prévalence de ces pathologies dans la population générale (3 à 9%).

Pour les auteurs de cette publication, les maladies auto-immunes pourraient partager une prédisposition génétique commune.

Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America.  Green JD, Barohn RJ, Bartoccion E et al. BMJ Open. 2020 Sep 18; 10(9): e037909