Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021

Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques.

Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de :

• la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci peut exprimer des niveaux très faibles de DUX4 sous doxycycline,
• l’identification d’inhibiteurs de DUX4, comme la matrine 3, qui bloque naturellement l’expression de DUX4 et dont l’administration à un modèle cellulaire FSH améliore leur viabilité et leur différenciation myogénique et ARO-DUX4, un ARNmacromolécule constituée d’une seule chaîne de nucléotides (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l’ADN. interférent qui diminue l’expression des ARNm DUX4 et dont l’injection améliore le poids, l’atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. musculaire, la dysfonction musculaire de souris modèles de FSH.
• la bonne tolérance du losmapimod qui est évalué dans un essai de phase IIAu cours d’un essai clinique de phase II, un médicament, dont il a été montré au préalable qu’il était bien toléré (au cours d’un essai de phase I) est administré à un groupe de malades dans le but de déterminer l’efficacité thérapeutique, les doses optimales et la sécurité du traitement (Quel est le mode d’administration et la dose maximale tolérée ?). La phase II peut être divisée en deux étapes : la phase IIa étudie le dosage et la phase IIb l’efficacité du traitement. contre placeboLe placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d’un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif. Dans un essai clinique, un placebo est utilisé pour mesurer l’action réelle du médicament testé, en comparant les effets du médicament testé contenant le principe actif et ceux du placebo. appelé ReDUX4, lequel concerne 80 participants traités pendant un an. En revanche, le critère principal de l’essai, à savoir une réduction significative de l’expression du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DUX4 sous losmapimod, n’a pas été atteint. Le laboratoire Fulcrum Therapeutics qui développe le produit fait tout de même part d’améliorations sur la fonction musculaire et la qualité de vie des malades, ainsi que sur l’infiltration graisseuse.

Voir les résumés des présentations du 28^e Congrès annuel de la FSHD Society (2021 IRC Abstract Book – en anglais)

 

Fulcrum Therapeutics Announces Results from ReDUX4 Trial with Losmapimod in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Demonstrating Slowed Disease Progression and Improved Function. Communiqué de presse de Fulcrum Therapeutics du 24 juin 2021.