L’Institut de Myologie co-découvre une forme de myopathie distale liée à l’X

Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes :

• débutant à l’âge adulte (après 30 voire 40 ans), l’atteinte musculaire est distale et évolue lentement (la marche est préservée). Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ;
• elle est due à des anomalies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMPX, sur le chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X ;
• l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. musculaire et l’histopathologie ont permis de décrire des caractéristiques communes chez les malades, telles que des inclusions sarcoplasmiques.

Identifiée dans 5 pays différents, les chercheurs suggèrent qu’il existe des casCas isolé. dans toutes les populations, avec un probable effet fondateur en France et en Europe du Sud.  Les anomalies du gène SMPX sont à rechercher en particulier parmi les cas sporadiques masculins pour lesquels la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. évoque une myopathie myofibrillaire.

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions. JJohari M, Sarparanta J, Vihola A, Jonson PH, Savarese M, Jokela M, Torella A, Piluso G, Said E, Vella N, Cauchi M, Magot A, Magri F, Mauri E, Kornblum C, Reimann J, Stojkovic T, Romero NB, Luque H, Huovinen S, Lahermo P, Donner K, Comi GP, Nigro V, Hackman P, Udd B. Acta Neuropathol. 2021 Aug;142(2):375-393.

 

Voir aussi « Une nouvelle myopathie distale décrite