La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire

Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se sont prêtés à des examens d’imagerie musculaire au Centre de référence de Garches. L’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. musculaire corps-entier dont ils ont bénéficié a permis d’analyser 60 muscles en particulier et de préciser le phénotype :

• 13 des 15 patients présentaient des signes en faveur d’un déficit musculaire persistant (pour une moitié au niveau des fléchisseurs de cou et pour l’autre au niveau des muscles proximaux des racines),
• certains muscles tels le sous-scapulaire, le grand dentelé, le droit antérieur et les muscles érecteurs du rachis étaient préférentiellement atteints.

Ces nouveaux éléments peuvent également constituer une aide au diagnostic.

Whole-body muscle MRI in McArdle disease. Tobaly D, Laforêt P, Stojkovic T, Behin A, Petit FM, Barp A, Bello L, Carlier P, Carlier RY. Neuromuscul Disord. 2021 Aug 5:S0960-8966(21)00584-8.