Les causes génétiques de myopathie à agrégats tubulaires restent fréquentes

Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas toutes d’origine génétique. Des études d’exome réalisées chez 33 patients chez qui ce diagnostic avait été porté ont permis :

• de prouver formellement une origine génétique dans deux tiers des casCas isolé. étudiés,
• d’identifier des variants pathologiques ou probablement pathogéniques dans les gènes STIM1, ORAI1, PGAM2, SCN4A, CASQ1 et ALG14.

La plupart de ces gènes sont impliqués, directement ou indirectement, dans l’homéostasie du calcium intracellulaire et dans la glycosylation.

Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates. Gang Q, Bettencourt C, Brady S, et al. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Dec 15.