Un effet possiblement bénéfique de la gentamycine dans la myopathie liée à la plectine

La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées (myopathie myofibrillaire, dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles., syndrome myasthénique congénital). Des chercheurs espagnols rapportent l’observation d’une patiente âgée de 30 ans présentant à la fois une épidermolyse bulleuse et une dystrophie musculaire, chez qui :

• sur la base d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). stop homozygote dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PLEC1, des injections de gentamycine ont été administrées pendant deux semaines à deux reprises et à sept mois d’intervalle,
• des biopsies cutanées itératives ont permis d’objectiver une réexpression de la plectine à l’issue du traitement,
• avec un effet clinique sur les myalgies et la qualité de vie, mais pas sur le déficit musculaire.

Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to PLEC1 Pathogenic Nonsense Variants. Martínez-Santamaría L, Maseda R, de Arriba MDC et al. JAMA Dermatol. 2022 Mar 2:e220112.