Thrombocytopénie et myopathie GNE : une association pas si fortuite que cela

La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’un patient atteint de GNEM chez qui une baisse significative des plaquettes sanguines a été notée :

• ce patient âgé de 29 ans souffrait d’un déficit musculaire évoluant depuis trois ans ;
• la distribution du déficit et la présence de vacuoles bordées sur la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire évoquaient très fortement le diagnostic de GNEM ;
• le diagnostic a été confirmé en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. du fait de la présence de deux variants pathologiques composites du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GNE ;
• les auteurs signalent que d’autres casCas isolé. associant thrombocytopénie et GNEM ont déjà été rapportés dans la littérature et font l’hypothèse d’une association non fortuite.

Novel compound heterozygous mutations in a GNE myopathy with congenital thrombocytopenia: A case report and literature review. Xu Z, Xiang J, Luan X, Geng Z et al. Clin Case Rep. 2022 (Avr).10(4):e05659.