L’atteinte du diaphragme dans la maladie de Pompe mieux visualisée en imagerie

Le muscle diaphragmatique est un muscle-clé dans la maladie de Pompe, laquelle entraine son dysfonctionnement du fait d’une accumulation toxique de glycogène.

Des chercheurs néerlandais ont étudié en imagerie (IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. 3D) ce muscle respiratoire chez trente patients atteints de maladie de Pompe, traités ou non, à un an d’intervalle, les données obtenues étant comparées à celles d’un groupe témoin.

• La courbure du diaphragme semble se détériorer avec le temps, même sur un intervalle aussi court, et ce d’autant plus que le patient n’est pas traité par enzymothérapie substitutive (ERT).
• Une fois le muscle détérioré, l’effet semble irréversible.

Cette étude confirme l’intérêt de l’ERT sur la fonction diaphragmatique à condition qu’elle soit initiée précocement.

MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time. Harlaar L, Ciet P, van Tulder G et al. Eur Radiol. 2022 Jul 13.