La première série française de patients atteints de neuropathie liée au gène HINT1 suggère un éventail phénotypique et génotypique plus large

Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS a compilé les données cliniques, génétiques et électrophysiologiques de sept patients atteints de cette forme autosomique récessive de neuropathie héréditaire :

• Le tableau initial évoquait soit une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), soit une motoneuronopathie distale.
• La neuromyotonie manquait dans la moitié des casCas isolé..
• Trois patients sur les six (un d’origine autrichienne, l’autre d’origine kosovare, et le dernier d’origine française) étaient porteurs du variant pathologique homozygote largement rapporté dans la population de Russie et d’Europe de l’Est.
• Deux patients présentaient des troubles psychiatriques que les auteurs relient à la maladie et donc au déficit en HINT1.

HINT1 Neuropathy: expanding the genotype and phenotype spectrum. Morel V, Campana-Salort E, Boyer A et al. Clin Genet. 2022 Jul 26.