Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal

Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker. Il en est ressorti que :

• l’âge moyen au moment du diagnostic est de quatre ans avec un début de symptômes à l’âge de 2,1 ans,
• les premières manifestations préoccupantes ont été des difficultés dans la réalisation d’activités physiques (62%), des retards dans le développement moteur (48 %), des mollets hypertrophiés (38 %) et des chutes fréquentes (35 %),
• un tiers des familles a indiqué qu’elles préféreraient recevoir un diagnostic pendant la période néonatale, quelles que soient les options de traitements disponibles,
• parmi les familles réticentes, 93% choisiraient de faire le dépistage néonatal si un traitement fonctionnant mieux pendant cette période néonatale était disponible,
• toutes les familles ont indiqué qu’un diagnostic pendant la période néonatale aurait une incidence sur les décisions de vie.

Diagnostic experiences of Duchenne families and their preferences for newborn screening: A mixed-methods study. Crossnohere NL, Armstrong N, Fischer R, Bridges JFP. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Aug 9.

 

Voir aussi « Duchenne et Becker : résultats d’une enquête sur le dépistage néonatal auprès des familles »