Une histoire naturelle sur 5 ans pour définir les paramètres de suivi pertinents à long terme de la myopathie GNE

Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure), la pince pouce-index, la capacité vitale, la masse maigre par DEXA et la composante physique de la SF-36 s’avèrent être des paramètres de suivi utiles pour l’évaluation à long terme de l’évolution de la myopathie GNE, y compris chez des patients non ambulants. C’est ce que montre une étude japonaise réalisée auprès de 33 personnes atteintes de GNE, dont 66% ont été suivies sur 5 ans.

Long-term evaluation parameters in GNE myopathy: a 5-year observational follow-up natural history study. Mori-Yoshimura M, Yajima H, Oya Y et al. BMJ Neurol Open. 2022 Dec 1;4(2):e000362.

 

Voir aussi « Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme »