Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans

Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). FINmaj du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). TTN, suivies pendant 15 ans. Les résultats montrent que :

• les premiers symptômes sont apparus avant 55 ans chez 109 d’entre elles (79,5%) (dont cinq avant 35 ans) et après 55 ans chez les 28 autres (20,4%) ;
• la maladie débute en moyenne dans la troisième décennie par une faiblesse distale des membres inférieurs, qui se traduit dans la très grande majorité (97,8%) par des difficultés à la marche ;
• la faiblesse musculaire distale ne devient importante (testing ≤ 3) qu’après l’âge de 40 ans ; elle l’est chez tous les participants à partir de 77 ans ;
• sur 15 ans la force musculaire proximale de membres inférieurs est passée de 5 à 4 en moyenne au testing musculaireMéthode d’évaluation manuelle de la force des principaux groupes musculaires. La mesure s’exprime sur une échelle graduée de 0 (pas de force) à 5 (force musculaire maximale).. et la force proximale des membres supérieurs est restée à 5 en moyenne ;
• à l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants., la dégénérescence graisseuse des muscles de la loge antérieure de jambe est très marquée ; elle touche aussi les ischio-jambiers et les fessiers après 5 à 10 ans d’évolution ;
• aucune aide à la marche n’a été nécessaire avant l’âge 62 ans ;
• aucun signe de cardiomyopathie liée à la myopathie distale n’a été retrouvé dans cette cohorte.

Long-term favorable prognosis in late onset dominant distal titinopathy: Tibial muscular dystrophy. Lillback V, Savarese M, Sandholm N et al. Eur J Neurol. 2023 Jan 24.

 

Pathologies musculaires liées à la titine : un domaine en émergence. Ferreiro A, Urtizberea JA. Med Sci (Paris) 2017 ; 33 (Hors série 1 – Les Cahiers de myologie) : 16-26.

 

Titine et titinopathies. Dossier Mise au point , Cahiers de myologie, 2020, 21 : 9-20

 

Voir aussi « Myopathie distale de Udd : une titinopathie d’évolution lente »