Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile

L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitutionL’enzymothérapie de substitution est un traitement qui consiste à administrer une enzyme fabriquée artificiellement (par génie génétique) pour remplacer l’enzyme naturelle manquante (du fait d’une maladie génétique). Ce traitement de substitution a pour but de prévenir l’apparition des symptômes qui résultent de l’absence de l’enzyme naturelle dans l’organisme. (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9 ans (maximum 22 ans) montre :

• une normalisation de l’index de masse ventriculaire gauche après un an d’ERT ;
• la fraction de raccourcissement moyenne était dans les limites de la normale avant l’ERT et l’est restée jusqu’à 22 ans de suivi ;
• les déformations myocardiques longitudinales et circonférentielles diminuées avant l’ERT se sont normalisées avec le traitement et sont restées dans les limites de la normale pendant toute la durée du suivi, même si la déformation myocardique longitudinale du ventricule gauche s’aggravait progressivement avec le temps (+ 0,24%/an).

Effects of enzyme replacement therapy on cardiac function in classic infantile Pompe disease. Scheffers LE, Kok R, van den Berg LE et al. Int J Cardiol. 2023 Mar 8:S0167-5273(23)00338-8.

 

Voir aussi « Maladie de Pompe infantile : maintien d’une fonction cardiaque normale dans le temps sous enzymothérapie »