Un effet fondateur dans la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène TRAPPC11

Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. des ceintures (LGMD) autosomique récessive liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). TRAPPC11 a été porté :

• un même variant pathologique (c.1287+5G>A) du gène TRAPPC11 a été identifié à l’état homozygote chez ces 25 patients,
• au tableau initialement décrit dans cette forme rare de LGMD (déficit musculaire des ceintures associé à déficience intellectuelle), s’ajoute désormais une microcéphalie (quasi-constante dans cette cohorte), des crises à expression pseudométabolique et une épilepsi,
• des anomalies mitochondriales ont également été mises en évidence.

Ces résultats vont dans le sens d’un effet fondateur du variant TRAPPC11 dans la population gitane, à l’instar d’autres effets fondateurs dans cette même communauté.

Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant. Justel M, Jou C, Sariego-Jamardo A et al. J Med Genet. 2023 May