Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1

La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte :

• avoir effectué un séquençage à longue lecture chez 26 patients présentant une MOPD sans cause génétique connue
• deux d’entre eux, non apparentés, présentaient une répétition de triplet CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1.

Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy. Gu X, Yu J, Jiao K, Deng J et al. J Med Genet. 2023 Nov 3:jmg-2023-109345.