De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies

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L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) :

  • les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire,
  • l’âge médian au moment des tests électrophysiologiques fonctionnels était de 43,2 ans,
  • 59,3% avaient des tests fonctionnels (efforts brefs, effort long, test au froid et couplé à un effort bref) compatibles avec le schéma de Fournier,
  • 33,3% ne présentaient qu’un test fonctionnel anormal,
  • 18,5% n’avaient pas d’anomalie électrophysiologique (2 présentaient une DM2 et 3 des anomalies hétérozygotes de SCN4A).

Les auteurs de conclure au besoin de tests neurophysiologiques plus précis et plus sensibles pour détecter les canalopathies musculaires.

 

A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests. Periviita V, Jokela M, Palmio et al. J Neurol. 2023 Dec 6.

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