Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD

En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de patients ayant participé à un essai IGNITE de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. avec une microdystrophine :

• des échantillons urinaires ont été prélevés à J0, M6 et M12 chez les participants atteints de DMD de cet essai,
• l’analyse de ces prélèvements sur la plateforme de protéomique (SOMAscan) a mis en évidence que chez les répondeurs à cette thérapie, le taux de titine urinaire décroissait avec le temps,
• ce biomarqueur s’est avéré être plus fiable que le simple taux de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire..

Ces travaux confirment l’intérêt de ce biomarqueur comme déjà démontré chez la souris mdx et le chien GRMD.

N-terminal titin fragment: a non-invasive, pharmacodynamic biomarker for microdystrophin efficacy. Boehler JF, Brown KJ, Ricotti V, Morris CA.Skelet Muscle. 2024 Janv.