Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes

Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial :

• 29 programmes sont en place et opérationnels dans huit pays différents dont les États-Unis et Taiwan,
• plus de 11,6 millions de nouveau-nés ont ainsi pu être testés à ce jour,
• l’incidence s’établit à 1 casCas isolé. sur 18 711 naissances (soit 5,3 cas pour 100 000 naissances), sans grande différence entre les différentes populations testées,
• seule la répartition entre formes infantiles et formes de l’adulte semble pouvoir varier entre plusieurs zones géographiques, à l’échelle nationale ou internationale.

Les auteurs se sont également penchés sur la validité et la qualité des données à partir de modèles statistiques très élaborés.

An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. Colburn R, Lapidus D. Front Pediatr. 2024 Janv.