Maladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance

Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise a repris les observations de neuf enfants, âgés de 4 à 16 ans, avec une anomalie du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ATP2A1, en cause dans cette pathologie.

• Si leur masse et leur force musculaires étaient normales, certains enfants étant même d’apparence athlétique, ils présentaient un fauchage s’aggravant à la course du fait d’une flexion de genou limitée par le retard de relaxation.
• Grâce à ce diagnostic précoce, les enfants ont pu faire des ajustements de leurs activités quotidiennes propres à améliorer leur qualité de vie.

Brody Disease, an Early-Onset Myopathy With Delayed Relaxation and Abnormal Gait: A Case Series of 9 Children. Verhoeven JI, Kramer J, Seeger J et al. Neurology. 2024 Mar 12;102(5):e209164.