Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité

Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies entre 2005 et 2021 :

• le délai moyen entre les premiers signes et le diagnostic était de 11 ans et l’âge médian au moment du diagnostic était de 48 ans (de 32 à 63 ans) ;
• les phénotypes les plus fréquents étaient une atteinte multisystémique dans 32% des casCas isolé., un MELAS dans 15%, une myopathie des ceintures dans 14%, une ophtalmoplégie externe chronique dans 13% et une ophtalmoplégie externe-plus aussi dans 13% des cas ;
• la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). touchait l’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. mitochondrial chez 48 patients et l’ADN nucléaire chez 29 ; les gènes les plus fréquemment impliqués étaient MT-TL1 dans 27 cas et POLG dans 17 cas ;
• une atteinte musculaire squelettique des membres était retrouvée dans 43% des cas, 69% avaient une atteinte du système nerveux central et 21% une atteinte cardiaque ;
• le suivi médian était de 4,25 ans (d’un peu plus de deux ans à huit ans) ;
• la perte de force musculaire était modérée et lentement progressive, avec la nécessité d’une assistance à la marche en moyenne 17 ans après le début de la maladie ;
• trente patients sont décédés en moyenne 33,4 ans après le début de la maladie, l’atteinte cardiaque étant associé à une mortalité plus importante.

Mitochondrial myopathies diagnosed in adulthood: clinico-genetic spectrum and long-term outcomes. Beecher G, Gavrilova RH, Mandrekar J et al. Brain Commun. 2024 Feb 14;6(2):fcae041.

 

Voir aussi « Myopathie mitochondriale de l’adulte : une étude à long terme »