Le nusinersen n’empêche pas l’instabilité de hanche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Des chercheurs hongkongais ont cherché à savoir dans quelle mesure le traitement par nusinersen intrathécal influait sur le risque de luxation bilatérale de hanche, une complication très fréquemment observée dans l’amyotrophie spinale de type II (SMA II) liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1 :

• 10 enfants atteints de SMA de type II ont été inclus dans l’étude qui s’est déroulée sur trois ans et demi (2018-2022),
• l’âge médian de cette cohorte était de 6,8 ans,
• tous les participants étaient symptomatiques au moment de leur mise sous nusinersen,
• bien que 60 % des enfants aient acquis la marche grâce au traitement, leurs hanches restaient majoritairement subluxées ou à risque de l’être.

Les auteurs incriminent un déficit des muscles abducteurs de hanche qui persisterait malgré le traitement.

Nusinersen Initiation After Onset of Weakness Does Not Prevent Progression of Hip Instability. Kuong EE, Ip HNH, So NLW et al. J Pediatr Orthop. 2024 Apr 29.