Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent

Le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe :

• trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des variants faux-sens distincts du gène et des délétions du même gène emportant plusieurs exons,
• des troubles centraux (épilepsie, déficit intellectuel) existaient dans les trois casCas isolé.,
• une altération des fonctions mitochondriales a été notée sur la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. sans que l’on puisse affirmer son caractère causal,
• les mécanismes de survenue des délétions ont été exposés.

Ces travaux aident à mieux comprendre la physiopathologie de cette affection qui s’avère ne pas être si rare que cela, à condition de rechercher des délétions de grande taille de manière plus systématique.

Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis. Kopčilová J, Ptáčková H, Kramářová T et al. J Med Genet. 2024 Jul 9:jmg-2024-110016.