Soutenez notre projet de Fondation
Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
Partager sur
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). RILP1. Décrite pour la première fois en 2022, elle n’a été rapportée que dans quatre familles chinoises. Elle se manifeste par un ptosis dans la troisième décennie, une ophtalmoplégie qui apparaît entre 25 et 35 ans puis une dysphagie et une dysarthrie entre 30 et 40 ans. L’âge d’apparition du déficit distal des membres inférieurs est variable.
Dans la description de la cinquième famille qui vient d’être publiée, aussi par une équipe chinoise :
- huit membres étaient atteints ;
- la plupart ont présenté une faiblesse musculaire distale des membres inférieurs et une diminution de leur capacité de marche entre 20 et 30 ans ;
- suivies par un ptosis, une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition ;
- une perte de marche plus tardive entre 50 et 70 ans.
La biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire du casCas isolé. index, une femme de 53 ans, a mis en évidence un transformation fibro-adipeuse avec présence de multiples inclusions intranucléaires éosinophiles et positives à la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. p62 ; son IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. musculaire montrait une infiltration adipeuse sévère des muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs.