Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection

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Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre :

  • la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique,
  • un petit groupe, réduit à 27, présentait des atypies au niveau clinique,
  • des études complémentaires (exome entier, étude du génome mitochondrial, recherche de maladies à triplets) ont été réalisées celui-ci,
  • dans neuf cas, une cause non-génétique a été retrouvée (neuropathie ou radiculopathie acquises),
  • dans quatorze autres, plusieurs maladies neurologiques ont été mises en évidence, tels qu’un cas de maladie de Huntington, plusieurs cas de dystrophie myotonique (de type 1 et aussi de type 2), un cas de calpaïnopathie et deux cas de mitochondropathie.

La question reste de savoir s’il s’agit de comorbidités simplement liées au hasard ou non.

 

Double trouble: a comprehensive study into unrelated genetic comorbidities in adult patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type I. Puma A, Tammam G, Ezaru A et al. Eur J Hum Genet. 2025 Jan.

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