Des défis demeurent dans la conception des registres dans les myopathies des ceintures

Une étude, menée en partie par des chercheurs de l’hôpital Henri Mondor à Paris rapporte plusieurs difficultés qui persistent dans la conception et l’utilisation des registres de patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD). Ils soulignent en particulier :

• Une variabilité dans la conception des dix registres publiés dans la littérature scientifique qui rend difficile l’interopérabilité des données ;
• Une utilisation des registres pour mener des études d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). limitée, constituant une occasion manquée de tirer parti de populations bien caractérisées ;
• Le fait que de nombreux registres ne sont pas publiés, ce qui limite les données disponibles pour la recherche mondiale ;
• Une sous-représentation des pays à faible revenu dans ces registres.

La mise en place d’un réseau mondial de registres intégrant des données standardisées pourrait contribuer à résoudre ces problèmes et à accélérer la recherche sur les LGMD.

Review: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) existing registries and natural history studies: Where do we stand? Faedo F, Tahiri I, Alimi C et al, Journal of Neuromuscular Diseases, 2025 Jul.

 

Voir aussi « Myopathies des ceintures : des registres de patients indispensables »